虹膜肿瘤Neoplasms of the iris

概况

---

关键词

虹膜肿瘤的临床与医学定义及病因说明

---

一、临床定义

虹膜肿瘤是指发生在眼睛虹膜组织的一类占位性病变。虹膜是位于角膜后方、睫状体前端的环状膜性结构，通过调节瞳孔大小控制入眼光量。根据生物学行为可分为良性（如基质囊肿、色素痣）和恶性（如黑色素瘤）。虹膜黑色素瘤属于葡萄膜黑色素瘤的特殊亚型，具有潜在恶性特征，临床表现可包括虹膜色素斑块增厚、瞳孔变形、继发性青光眼等，晚期可能发生眼内扩散或远处转移。

---

二、医学定义

虹膜肿瘤组织学主要分为：1）色素源性肿瘤（如黑色素细胞瘤、恶性黑色素瘤）；2）非色素源性肿瘤（如虹膜囊肿、平滑肌瘤）。发病机制尚未完全阐明，目前认为涉及体细胞基因突变（如GNAQ/GNA11基因）、表观遗传改变以及局部微环境异常等因素。虹膜黑色素瘤起源于虹膜基质层的黑色素细胞，其侵袭性较后部葡萄膜黑色素瘤相对较低。

---

三、病因：病原学机制

1. 遗传因素：

   • 约5%的葡萄膜黑色素瘤病例存在BAP1等抑癌基因胚系突变，但虹膜部位特异性遗传关联仍需进一步研究

2. 紫外线暴露：

   • 理论推测紫外线可能通过角膜折射影响前节组织，但尚无直接证据表明其与虹膜黑色素瘤的明确因果关系

3. 慢性刺激：

   • 长期眼内炎症、反复微创伤可能促进局部细胞增殖异常

4. 先天发育异常：

   • 部分虹膜囊肿与胚胎期视杯发育缺陷相关

---

四、病因：传播途径与高危因素

虹膜肿瘤无传染性，主要危险因素包括：

• 种族特征：白种人发病率显著高于其他人种
• 虹膜色素沉着：深色虹膜个体风险相对较高
• 年龄分布：高峰发病年龄为40-60岁
• 眼部病史：虹膜色素痣恶变、既往眼外伤史（尤其穿通伤）
• 系统性疾病：神经纤维瘤病1型等遗传综合征患者风险增加

依据来源：综合《WHO眼部肿瘤分类（2020）》、《眼科学基础与临床（视网膜与葡萄膜疾病卷）》及近五年SCI收录文献。最新诊疗标准请参考美国眼科学会(AAO)临床指南。