其他特指的发育性青光眼Other specified Developmental glaucoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Developmental glaucoma、其他特指的发育性青光眼、Von Hippel异常、Von Hippel血管瘤、冯·希佩尔血管瘤、冯·希佩尔异常
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的发育性青光眼的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的发育性青光眼（ICD-11编码：9C61.4Y）是一组特定类型的儿童和青少年青光眼，其特点是房角结构异常导致的眼内压升高。这类青光眼可能在出生后或儿童期被诊断，但与其他已知类型的发育性青光眼有所不同，具有特定的病理特征或伴随症状。
病因学特征
- 遗传因素：
- 其他特指的发育性青光眼可能涉及多种遗传模式，包括多基因遗传、隐性遗传或显性遗传。部分病例中可见到家族聚集现象，提示遗传倾向的存在。
- 某些罕见遗传性疾病（如Axenfeld-Rieger综合征）可能与该类型青光眼相关，这类综合征常合并眼前节发育异常。
- 眼部解剖结构异常：
- 该病的主要病理基础是胚胎期或儿童早期眼内房角结构发育异常，尤其是小梁网和Schlemm管的功能障碍，导致房水排出受阻，眼内压持续升高。
- 小梁网的发育不全或纤维化改变会阻碍房水的正常流动，造成眼压增高。这种压力对视神经乳头产生压迫作用，从而引发不可逆的视神经损伤。
- 相关联病症：
- 某些情况下，其他特指的发育性青光眼可与其他先天性疾病共存，例如Axenfeld-Rieger综合征、Sturge-Weber综合征等，这些疾病常表现为多系统受累并伴有眼部异常。
- 视网膜血管瘤（如Von Hippel病变）可能并发青光眼，其机制可能与房角结构异常或继发性房水循环障碍相关。
病理机制
- 房角发育异常：
- 在胚胎阶段或出生后早期，房角发育过程中出现结构性问题（如小梁网发育不全或Schlemm管缺如），导致房水无法通过正常通道排出。
- 这种异常可表现为小梁网细胞排列紊乱或纤维化改变，进而破坏房水动力学平衡，引起眼压上升。
- 眼压升高的后果：
- 持续高眼压会导致视网膜神经节细胞凋亡，加速视神经萎缩，并逐渐引发视野缺损甚至失明。
- 婴幼儿患者可表现为“牛眼”特征（眼球体积增大伴角膜扩张）；青少年型则更接近成人开角型青光眼，但进展更快，常伴有近视加深。
临床表现
- 症状特征：
- 婴幼儿型：典型表现为畏光、流泪、眼睑痉挛、角膜混浊（因水肿或瘢痕形成）、眼球扩大及视力发育延迟。
- 青少年型：常见症状为视力模糊、眼红、眼痛、头痛及近视度数快速增加。
- 体征发现：
- 检查可见视神经杯盘比增大、视网膜神经纤维层变薄等青光眼性视神经病变。
- 婴幼儿患者需关注角膜直径异常增宽（水平径>12mm）、角膜后弹力层破裂（Haab纹）等特征。
参考文献：基于现有临床指南及教科书内容整理。