原发性婴幼儿型青光眼Primary infantile glaucoma
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Primary infantile glaucoma、原发性婴幼儿型青光眼、原发性青少年型青光眼
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
原发性婴幼儿型青光眼的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
原发性婴幼儿型青光眼（Primary Infantile Glaucoma, PIG）是一种先天发育性眼病，其特征为房水外流系统（包括小梁网及虹膜角膜角）发育异常，导致房水排出受阻和眼内压升高。该病通常在出生后至3岁内发病，可对视神经造成进行性损害，最终导致不可逆性视力丧失。与新生儿期发病的先天性青光眼不同，PIG的临床表现（如眼球增大“牛眼征”）可能较轻微或不典型，但两者均属于原发性先天性青光眼的亚型。
病因学特征
- 遗传因素：
- 约10%的病例呈家族性常染色体隐性遗传模式，多数为散发。致病基因（如CYP1B1）突变可影响前房角发育。
- 部分病例与多基因遗传或表观遗传调控异常相关，而非单一基因缺陷。
- 房角发育异常：
- 小梁网结构异常：房角中胚叶组织残留或小梁网细胞分化障碍，导致房水外流阻力增加。
- 虹膜角膜角异常：虹膜根部高位附着或Schlemm管发育不全，进一步阻碍房水引流。
- 环境因素：
- 母体孕期感染（如风疹病毒）或药物暴露可能与房角发育异常相关，但其因果关系尚未完全明确。
病理机制
- 房水动力学失衡：
- 发育异常的小梁网无法维持正常房水外流，眼内压持续升高导致角膜水肿（表现为畏光、流泪）和视神经轴突损伤。
- 婴幼儿眼球壁胶原纤维弹性较高，长期高眼压可致眼球扩大（牛眼征），但PIG中该表现可能因发病较晚而较轻。
- 视神经病变：
- 升高的眼内压直接压迫视神经乳头，导致神经节细胞凋亡和视盘杯盘比扩大。
- 未经治疗者可进展为视神经萎缩，最终致盲。
临床表现
- 典型体征：
- 畏光、流泪、眼睑痉挛（三联征）
- 角膜直径增大（>12mm）、Haab纹（后弹力层撕裂）
- 眼内压升高（需在全麻下精确测量）
- 视功能损害：
- 早期表现为注视功能发育延迟，晚期出现视野缺损和视力丧失
- 眼底检查可见视盘杯盘比进行性增大（>0.3具诊断意义）
参考文献：以上信息综合自医学文献和专业资料，包括但不限于《眼科疾病概论》、《小儿眼科》等相关书籍以及权威医学网站如名医在线等发布的内容。