其他特指的遗传性角膜营养不良Other specified Hereditary corneal dystrophies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary corneal dystrophies、其他特指的遗传性角膜营养不良、青少年性角膜上皮营养不良、TGFBI[转化生长因子β诱导]基因、颗粒状角膜营养不良、颗粒状-格子状角膜营养不良 [possible translation]、颗粒状-格子状角膜营养不良、浅表性角膜营养不良、角膜前膜营养不良、角膜前部营养不良、复发性糜烂性上皮营养不良、ERED[复发性糜烂性上皮营养不良]、复发性遗传性角膜糜烂、Smolandiensis营养不良、Helsinglandica营养不良、上皮反复侵蚀性营养不良、胶滴状角膜营养不良、胶滴样角膜营养不良、胶冻样角膜变性、Grayson-Wilbrandt角膜营养不良、GWCD[Grayson-Wilbrandt角膜营养不良]、蜜滴状角膜营养不良、Lisch上皮角膜营养不良、Messmann青少年性角膜上皮营养不良、微囊性角膜营养不良、Reis-Bücklers角膜营养不良、上皮下黏液性角膜营养不良、Thiel-Behnke角膜营养不良、基质层角膜营养不良、基质性角膜营养不良、François中央云雾状角膜营养不良、先天性基质层角膜营养不良、先天性遗传性角膜营养不良，Turpin基质型、先天性基质性角膜营养不良、角膜营养不良，Avellino型、角膜营养不良，Groenouw型、Fleck角膜营养不良、FCD[斑点状角膜营养不良]、角膜斑点状营养不良，François-Neetens型、François-Neetens角膜斑点营养不良、多形性角膜后部营养不良、多形性角膜后层营养不良、前弹力层角膜营养不良、角膜后弹力层前营养不良、Schnyder结晶状角膜营养不良、中央盘状角膜营养不良 [possible translation]、中央盘状角膜营养不良、格子状角膜营养不良、格子状角膜营养不良1型、格子状角膜营养不良2型、黄斑营养不良、斑状角膜营养不良、斑点状角膜营养不良 [possible translation]、斑点状角膜营养不良、综合征性角膜营养不良、角膜-小脑综合征、Der Kaloustian-Jarudi-Khoury综合征、脊髓小脑变性-角膜营养不良、Mietens综合征、米顿斯综合征、米顿斯综合征（角膜混浊、窄鼻、肘强曲挛缩）、眼齿综合征，Rutherfurd型、眼下颌关节发育不良、痉挛性共济失调-角膜营养不良、Mousa-Al Din-Al Nassar综合征、Bedouin痉挛性共济失调综合征、淀粉样角膜营养不良、淀粉样角膜变性、芬兰型家族性淀粉样神经病、芬兰型家族性淀粉样多神经病、芬兰型家族性淀粉样变性、阿维利诺角膜营养不良、基底膜角膜营养不良、角膜上皮和基膜营养不良、EBMD[上皮基底膜营养不良]
别名家族遗传性角膜营养不良、遗传性角膜营养不良、特指遗传性角膜营养不良、遗传性角膜病变、遗传性角膜疾病、角膜遗传性疾病、角膜遗传性病变、遗传性角膜异常
其他特指的遗传性角膜营养不良的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力模糊或下降
- 早期可能无明显症状，但随着病情进展，患者可能会出现视力模糊或下降。双眼对称性病变较为常见。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 光敏感
- 患者在强光下感到不适，可能出现畏光症状。
- 出现几率：中等（50%-70%）
- 眼痛
- 角膜病变可能导致眼部疼痛或异物感，可能与复发性上皮糜烂相关。
- 出现几率：中等（40%-60%）
- 流泪
- 患者可能会出现频繁流泪的情况，常与角膜刺激相关。
- 出现几率：中等（40%-60%）
其他可能症状
- 眼部红肿
- 眼部充血和红肿可能是晚期或继发感染的表现。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 视物异常
- 患者可能会出现视物变形或单眼复视（与角膜表面不规则相关）。
- 出现几率：较低（10%-30%）
体征（客观检测结果）
典型体征
- 角膜上皮改变
- 角膜上皮粗糙，有细小或不规则的颗粒状、地图状或网格状混浊（类型依赖具体亚型）。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 角膜基质层改变
- 角膜实质层水肿、混浊，可见不同类型的沉积物（如淀粉样物质、脂质等）。
- 出现几率：高（70%-90%）
- 角膜内皮改变
- 内皮细胞密度降低或形态异常（仅见于特定亚型，如后部多形性角膜营养不良）。
- 出现几率：中等（50%-70%）
非典型体征
- 前房炎症
- 前房闪辉和炎性细胞浸润（通常为继发性，如合并角膜溃疡）。
- 出现几率：较低（10%-30%）
- 并发症相关体征
- 继发性青光眼（罕见）、角膜瘢痕形成等。
- 出现几率：较低（<10%）
实验室与影像学特征
- 基因检测
- 基因突变阳性：通过基因检测可以发现相关基因突变，如TGFBI基因（颗粒状/格子状角膜营养不良）、COL8A2基因（Fuchs内皮营养不良）等。
- 检出率：高（80%-90%）
- 裂隙灯检查
- 角膜异常：裂隙灯显微镜下可见角膜上皮粗糙、颗粒状混浊、基质层水肿和混浊（具体表现依赖亚型）。
- 异常率：高（80%-90%）
- 荧光素染色
- 角膜上皮缺陷：荧光素染色可显示角膜上皮的糜烂或微囊样改变（如复发性糜烂综合征）。
- 异常率：高（70%-90%）
- 光学相干断层扫描（OCT）
- 角膜结构异常：OCT可清晰显示角膜各层增厚、变薄或沉积物分布。
- 异常率：高（80%-90%）
注：临床表现因具体的遗传性角膜营养不良类型和个体差异而异。部分类型的角膜营养不良可能伴有其他系统性疾病的表现。详细的诊断需要结合病史、家族史、临床检查和实验室检测结果。
参考文献：眼科专业书籍及权威期刊，如《Ophthalmology》、《Cornea》等。