其他特指的婴儿或青少年白内障Other specified Infantile or juvenile cataract
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关键词
索引词Infantile or juvenile cataract、其他特指的婴儿或青少年白内障、婴幼儿或青少年皮质性、板层或带状白内障、青少年皮质性白内障、儿童期皮质性白内障、常染色体隐性遗传儿童期皮质性白内障、婴幼儿或青少年核性白内障、前囊下极婴幼儿或青少年白内障、后囊下极婴幼儿或青少年白内障
别名特指婴儿白内障、特指青少年白内障、特殊类型婴儿白内障、特殊类型青少年白内障、特定婴儿白内障、特定青少年白内障、先天性婴儿白内障-其他特指类型、先天性青少年白内障-其他特指类型
其他特指的婴儿或青少年白内障的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 视力下降：
- 患儿家长可能观察到孩子在视觉上表现出迟钝，如对视觉刺激反应迟钝、注视物体时头部姿势异常（如偏头）等。婴幼儿由于无法表达，通常通过行为变化来体现（高，70%-90%）。
- 白瞳症：
- 瞳孔区出现白色反射，尤其是在暗环境下更为明显，这是新生儿和婴幼儿最常见的早期表现之一（高，60%-80%）。
- 对比敏感度下降：
- 在光线不足或对比度较低的情况下，患儿可能会表现出辨识物体困难（中，50%-70%）。
其他可能症状
- 屈光改变：
- 部分儿童可能出现近视或其他类型的屈光不正（低，20%-40%）。
- 单眼复视：
- 一些患者可能报告单眼看东西时有重影现象（低，10%-30%）。
- 斜视：
- 白内障影响双眼平衡可能导致斜视的发生（低，10%-25%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 晶状体混浊：
- 根据具体类型，可以表现为皮质性、板层性、带状、核性或前/后囊下极等不同形态的晶状体混浊。医生可通过裂隙灯显微镜检查发现（高，90%-100%）。
- 眼球震颤：
- 当双眼均受累且未及时治疗时，部分患儿可能会发展出眼球震颤（中，20%-40%）。
- 瞳孔异常：
- 晶状体混浊区域较大时，瞳孔形状可能发生轻微改变（低，10%-20%）。
非典型体征
- 虹膜异色：
- 少数病例中，受影响的眼睛虹膜颜色与另一只眼睛有所不同（罕见，<5%）。
- 角膜水肿：
- 极少数情况下，长期存在的白内障可能导致继发性角膜水肿（罕见，<5%）。
- 视网膜脱离：
- 若病情进展迅速且未得到适当管理，严重者可能发生视网膜脱离（罕见，<5%）。
实验室与影像学特征
- 超声生物显微镜检查：
- 可用于评估晶状体混浊程度及其对周围结构的影响，尤其适用于不能配合常规眼科检查的小龄儿童（异常率：约70%-90%）。
- 光学相干断层扫描 (OCT)：
- OCT能详细显示视网膜及黄斑区的状态，帮助排除伴随的视网膜病变（异常率：约60%-80%）。
- 基因检测：
- 对于疑似遗传因素引起的白内障，进行相关基因突变分析有助于明确诊断（阳性率：约50%-70%）。
注：临床表现因具体类型、发病年龄及个体差异而异。早期识别并采取适当的干预措施对于预防严重的视觉损害至关重要。