婴儿或青少年白内障Infantile or juvenile cataract
更新时间：2025-05-27 22:52:50
关键词
索引词Infantile or juvenile cataract
同义词juvenile cataract NOS、infantile cataract NOS、presenile cataract NOS、早老性白内障、婴儿白内障NOS、青少年白内障、婴幼儿白内障、幼年期白内障
别名juvenilecataractNOS、infantilecataractNOS、presenilecataractNOS
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
婴儿或青少年白内障的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
婴儿或青少年白内障是指在出生时或出生后至青春期之间发生的晶状体混浊，阻碍光线通过，从而影响视力。这种类型的白内障包括先天性（出生时即存在）、婴儿性（1岁内发生）以及青少年性（青春期前发生）三种类型，根据其发生时间和病因进行临床分类。
病因学特征
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遗传因素：
- 基因突变是先天性白内障的主要病因，约30%病例与遗传相关。已发现CRYAA、CRYBB2、GJA8等晶状体蛋白编码基因的突变可导致晶状体纤维细胞结构异常，引发蛋白质聚集和混浊。
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母体感染：
- 妊娠期母体感染风疹病毒（最明确致病源）、弓形虫或水痘病毒等病原体时，可能通过胎盘垂直传播，干扰胎儿晶状体发育过程。巨细胞病毒（CMV）感染与白内障的关联仍需更多证据支持。
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代谢性疾病：
- 半乳糖血症（半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏）和糖尿病是明确相关代谢病因。异常代谢产物在晶状体蓄积，干扰渗透压平衡和抗氧化系统，导致蛋白质变性。
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眼部疾病：
- 慢性葡萄膜炎引发的炎症介质释放，或永存原始玻璃体增生症（PFV）等发育异常，可能破坏晶状体囊膜完整性，形成继发性白内障。
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外伤：
- 眼球钝挫伤、穿透伤或电离辐射暴露可导致晶状体囊膜破裂、上皮细胞异常增生。外伤性白内障占儿童白内障病例的10-15%。
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药物因素：
- 全身长期应用糖皮质激素（特别是泼尼松等效剂量>15mg/d持续3个月以上）可能通过诱导晶状体上皮细胞凋亡机制增加发病风险。
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环境暴露：
- 紫外线B段（UV-B）辐射暴露量与皮层性白内障呈剂量相关性，但该因素在儿童群体中的致病权重显著低于成人。
病理机制
- 核心机制涉及晶状体蛋白构象改变（α-晶状体蛋白分子伴侣功能丧失）、细胞间通讯异常（连接蛋白功能障碍）及氧化还原失衡（谷胱甘肽耗竭）。在发育期白内障中，晶状体上皮细胞增殖分化紊乱与纤维细胞细胞器残留（如线粒体）共同导致光散射增加。
参考文献：以上信息综合了国内外权威眼科文献资料，包括但不限于《Ophthalmology》、《American Journal of Ophthalmology》等相关专业期刊发表的研究成果。请注意，虽然提供了详尽的信息概述，但针对个案的具体情况，请咨询专业医疗人员以获得准确诊断和建议。
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