其他特指的黄斑疾患Other specified Macular disorders
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Macular disorders、其他特指的黄斑疾患、良性同心环状黄斑营养不良、北卡罗莱纳州黄斑营养不良、隐匿性黄斑营养不良、视网膜血管瘤样增生、RAP[视网膜血管瘤样增生]、特发性息肉状脉络膜血管病变、PCV[息肉状脉络膜血管病变]、视网膜前膜胶质增生
别名其他特殊黄斑病、其他明确类型的黄斑病、其他特指黄斑病变
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的黄斑疾患的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的黄斑疾患是一类特殊的视网膜中心区域（即黄斑区）疾病，包括良性同心环状黄斑营养不良、北卡罗莱纳州黄斑营养不良、隐匿性黄斑营养不良、视网膜血管瘤样增生（RAP）、特发性息肉状脉络膜血管病变（PCV）、黄斑前膜等。这些疾病以黄斑区结构或功能异常为特征，可导致中央视力下降、色觉异常及视物变形，但周边视力通常保留。
病因学特征
- 遗传因素：
- 部分黄斑营养不良具有家族遗传性，如北卡罗莱纳州黄斑营养不良。某些类型的隐匿性黄斑营养不良可能与特定基因突变相关（如ABCA4基因异常多见于Stargardt病，需结合临床鉴别）。
- 年龄因素：
- 部分疾病如视网膜血管瘤样增生（RAP）和特发性息肉状脉络膜血管病变（PCV）在老年人群中发病率较高，可能与年龄相关的脉络膜血管退行性改变有关。
- 环境与生活方式因素：
- 紫外线暴露、吸烟、膳食抗氧化物质（如叶黄素、玉米黄质）摄入不足可能加重黄斑区氧化损伤，促进疾病进展。
- 基础性疾病：
- 全身性疾病如高血压、糖尿病等可通过微血管病变或代谢异常间接影响黄斑功能，例如糖尿病可诱发黄斑水肿，但其归类需结合具体病因。
- 炎症及血管异常：
- 局部血管内皮生长因子（VEGF）过表达在RAP和PCV的异常血管生成中起关键作用，部分病例可能伴随继发性炎症反应。
- 其他因素：
- 高度近视相关的黄斑裂孔、特发性黄斑前膜形成等结构性改变亦可归入此类。
病理机制
- 细胞与组织变化：
- 特征性改变包括视网膜色素上皮（RPE）萎缩、Bruch膜破裂、脉络膜新生血管（CNV）形成、drusen堆积及光感受器细胞凋亡。例如，PCV以脉络膜血管的息肉样扩张和分支血管网为典型表现。
- 代谢与分子机制：
- 脂质代谢异常（如RPE细胞内脂褐素沉积）、氧化应激及VEGF信号通路激活是共同病理生理环节。RAP中可见视网膜深层毛细血管异常增生并向脉络膜延伸。
临床表现
- 症状特征：
- 进行性中央视力下降伴视物变形（metamorphopsia），色觉敏感度降低，Amsler网格检查可见线条扭曲或暗点。
- 晚期可能出现绝对性中央暗点，但周边视野通常不受累。
参考文献：眼科专业教科书及研究文献（如《Retina》期刊文章）。请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，具体诊疗请遵循专业医师指导。