黄斑毛细血管扩张症Macular telangiectasia

更新时间：2025-05-27 22:53:52

黄斑毛细血管扩张症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黄斑毛细血管扩张症（Macular Telangiectasia, MacTel）是一种以黄斑区毛细血管异常扩张为特征的眼底疾病。该病主要影响黄斑中心凹及其周围的微血管网络，导致视网膜神经上皮层发生萎缩及退行性改变。根据病变特点和临床表现，黄斑毛细血管扩张症可分为两种类型：1型和2型。其中，2型更为常见，又称为特发性黄斑毛细血管扩张症，通常发生在40岁以上的成年人群中，且多为双眼对称性病变。

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病因学特征

黄斑毛细血管扩张症的确切病因尚未完全明确，但现有研究提示其发病机制可能与以下因素相关：

1. 遗传易感性：虽非典型遗传性疾病，但部分家族性病例提示特定基因（如_PHGDH_基因）变异可能与疾病风险相关，尤其是2型患者的遗传倾向性更为显著。
2. 代谢异常：研究显示，黄斑毛细血管扩张症患者可能存在谷胱甘肽代谢通路异常，导致内层血-视网膜屏障（由Müller细胞与血管内皮细胞构成）功能障碍，进而引发氧化应激损伤及血管通透性增加。
3. 血管稳态失衡：病变区域存在血管生成因子（如VEGF）与抗血管生成因子调控失衡，表现为毛细血管扩张与血管退行性病变共存，部分晚期病例可继发脉络膜新生血管（CNV）。
4. 环境及系统性疾病关联：流行病学研究表明，吸烟、高脂血症等全身代谢异常可能与疾病进展相关，但具体因果关系仍需进一步验证。

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病理机制

1. 视网膜微循环障碍：

   • 毛细血管结构异常：黄斑区毛细血管管壁增厚、周细胞丢失，局部形成囊样扩张或微小动脉瘤。
   • 内层血-视网膜屏障破坏：Müller细胞功能衰退导致血管内皮细胞间紧密连接松弛，血浆成分渗漏至视网膜内层，引发黄斑水肿。
   • 神经视网膜退行性变：长期代谢废物蓄积及缺氧状态导致光感受器细胞与双极细胞进行性凋亡，伴神经胶质细胞反应性增生。

2. 继发性病理改变：

   • 部分2型病例晚期可因慢性缺血刺激诱发脉络膜新生血管，加剧黄斑区结构破坏。
   • 视网膜内结晶样沉积物（如亚临床型Henle纤维层脂质渗出）可能进一步干扰光信号传递。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 渐进性视力下降：早期可无症状，随病程进展出现中心视力模糊或旁中心暗点。
   • 视物变形（ metamorphopsia）：因黄斑区视网膜结构扭曲，Amsler网格检查可见线条弯曲或中断。
   • 色觉敏感性降低：以蓝黄色觉异常为主，与光感受器功能受损相关。
   • 双眼视功能不对称：尽管多为双眼发病，但视力损害程度可能不一致。

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参考文献：《视网膜血管性疾病——8、黄斑中心凹旁毛细血管扩张症》、《15年过去，黄斑毛细血管扩张症的病因终于找到了》等专业眼科文献。