其他特指的视网膜劈裂症Other specified Retinoschisis

更新时间：2025-06-18 16:32:13

编码9B73.1Y

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索引词Retinoschisis、其他特指的视网膜劈裂症

缩写视网膜劈裂症

别名Retinal-Schisis、遗传性视网膜劈裂症-变性性视网膜劈裂症、视网膜分层

其他特指的视网膜劈裂症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：光学相干断层扫描（OCT）显示视网膜神经上皮层间非囊样分离，劈裂腔与视网膜血管无直接关联，且无典型黄斑轮辐状改变。
- 组织学证据：视网膜活检（极罕见）证实层间分离伴微囊腔形成及蛋白质沉积。
排除条件：
- 排除X连锁青少年视网膜劈裂症（需基因检测确认无RS1基因突变）。
- 排除孔源性视网膜脱离（通过UBM或广域眼底成像确认无视网膜裂孔）。
支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
  - 渐进性视野缺损（颞下象限多见）或视敏度波动。
  - 眼底检查发现"血管白线征"、视网膜内界膜皱褶或劈裂区血管直角分支。
- 辅助影像学特征：
  - 荧光素血管造影（FFA）显示劈裂区无渗漏或仅边缘轻微染色。
  - 超声生物显微镜（UBM）显示周边视网膜层间分离但无视网膜裂孔。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项+排除已知遗传类型即可确诊。
- 若无组织学证据，需同时满足：
  - OCT特征性劈裂表现。
  - 至少1项典型临床表现+2项支持性影像学特征。

影像学检查树：

└─视网膜成像
├─OCT（首选）→ 评估劈裂层次及范围
├─FFA → 鉴别血管渗漏/新生血管
└─UBM → 评估周边劈裂及玻璃体界面
└─全身评估
├─基因检测（RS1、COL2A1）→ 排除遗传类型
└─代谢筛查（黏多糖贮积症等）→ 排除继发因素
判断逻辑：
- OCT：
  - 劈裂腔位于外丛状层/内核层且无血管关联→支持特指型。
  - 若伴黄斑囊样水肿需与糖尿病视网膜病变鉴别。
- FFA：
  - 劈裂区无渗漏→提示非血管源性病变。
  - 边缘染色可能提示慢性牵拉。
- UBM：
  - 发现前段劈裂但无视网膜裂孔→排除孔源性脱离。

参考文献：