未特指的婴儿或青少年白内障Unspecified Infantile or juvenile cataract

更新时间：2025-06-18 18:53:15

未特指的婴儿或青少年白内障诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 裂隙灯显微镜检查阳性：
• 明确观察到晶状体局部或弥漫性混浊，混浊形态包括全白内障、核性白内障或板层混浊。
• 排除其他特异性白内障类型：
• 通过病史和检查排除遗传综合征相关白内障（如Down综合征）、代谢性疾病相关白内障（如半乳糖血症）或外伤性白内障。

2. 支持条件（临床依据）：

• 典型临床表现：
• 婴幼儿期：白瞳征（瞳孔区反光异常）、注视异常（无法稳定追视物体）、异常头位代偿。
• 青少年期：进行性视力下降（最佳矫正视力≤0.5）、眩光敏感或单眼屈光参差（≥3D差异）。
• 高危因素：
• 阳性家族史（一级亲属有先天性白内障病史）。
• 母体妊娠期TORCH感染史（特别是风疹病毒暴露）。

3. 阈值标准：

• 必须同时满足以下两项：
• 裂隙灯确认晶状体混浊且无法归类为特定类型。
• 存在至少两项支持条件（临床表现或高危因素）。

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二、辅助检查

1. 检查项目树：
   mermaid graph TD A[初步筛查] --> B1(视力评估) A --> B2(瞳孔反射检查) A --> B3(红光反射试验) B1 --> C[确诊检查] B2 --> C B3 --> C C --> D1(裂隙灯显微镜检查) C --> D2(眼部B超) D1 --> E1[混浊定位] D2 --> E2[排除PHPV/视网膜病变] C --> D3(遗传学检测) D3 --> E3[基因突变筛查] C --> D4(代谢筛查) D4 --> E4[半乳糖血症等]
2. 判断逻辑：

• 红光反射试验（Brückner试验）：
• 阳性判断：瞳孔区出现不对称反光或白瞳征，需立即转诊眼科。
• 解读要点：敏感性达90%，但需与视网膜母细胞瘤鉴别。
• 眼部B超：
• 异常标准：显示晶状体后囊混浊伴玻璃体透声正常，可排除永存原始玻璃体增生症（PHPV）。
• 全外显子组测序：
• 阳性指征：检出CRYAA、GJA8等白内障相关基因致病性变异，需结合表型判断临床意义。

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三、实验室参考值及异常意义

1. 遗传学检测：

• 异常意义：
• 检测到CRYAA基因c.62G>A（p.Arg21His）等已知致病变异时，可确诊为遗传性白内障。
• 发现VUS（意义未明变异）需结合家系共分离分析。

2. TORCH筛查：

• 阳性标准：风疹病毒IgM阳性（效价≥1:10）或IgG亲和力指数<50%。
• 临床关联：提示宫内感染可能，需排查其他系统畸形（如先天性心脏病）。

3. 代谢筛查：

• 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性：
• 临界值：<5.0 U/g Hb（正常>18.0 U/g Hb）提示半乳糖血症风险。
• 处理建议：立即启动无乳糖饮食并监测肝功能。

4. 炎症指标：

• 房水细胞计数：
• 异常阈值：>5个细胞/高倍视野提示葡萄膜炎继发白内障可能。

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四、总结

• 诊断核心：裂隙灯确认非特异性晶状体混浊，需系统性排除其他可分类病因。
• 检查重点：婴幼儿首选无创红光反射筛查，确诊阶段必须包含B超和遗传检测。
• 实验室价值：基因检测阳性可指导家系遗传咨询，代谢异常结果需立即干预。

参考文献：

1. Lambert SR. J AAPOS. 2020;24(3):131-135.
2. Shiels A. Prog Retin Eye Res. 2010;29(6):543-552.
3. AAPOS先天性白内障管理指南（2021版）