Bartter综合征Bartter syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Bartter syndrome、Bartter综合征、巴特综合征、Bartter综合征伴低钙血症、经典型Bartter综合征、Bartter综合征1型、Bartter综合征2型、Bartter综合征3型、Bartter综合征4型、婴儿Bartter综合征伴聋、产前Bartter综合征
别名低钾性碱中毒伴高肾素血症、先天性肾小管功能障碍
Bartter综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 多尿和烦渴
- 患者常感到口渴，需要频繁饮水（70%-90%）。
- 夜间尿量增多，导致夜尿（60%-80%）。
- 肌无力
- 肌肉疲劳感，尤其是在四肢（50%-70%）。
- 严重时可能出现周期性麻痹（5%-15%，与低钾血症相关）。
- 生长迟缓
- 胃肠道不适
- 恶心、呕吐、腹痛等消化系统症状（30%-50%，与电解质紊乱相关）。
其他可能症状
- 便秘
- 心律失常
- 严重低钾血症可导致心悸、心跳不规则（15%-25%，低钾相关心脏毒性）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 电解质异常
- 低钾血症：血钾水平低于正常范围（80%-90%）。
- 代谢性碱中毒：血液pH值升高（70%-90%）。
- 高肾素血症：血浆肾素活性增高（70%-90%）。
- 高醛固酮血症：血浆醛固酮水平升高（70%-90%）。
- 血压正常或偏低
- 血压通常在正常范围内，但部分患者可能有轻度低血压（60%-80%，因血管对血管紧张素Ⅱ反应减弱）。
- 生长发育问题
- 儿童患者的身高和体重曲线明显低于同龄人（40%-60%）。
非典型体征
- 听力损失
- IV型Bartter综合征患者可伴有先天性感音神经性聋（5%-10%，与BSND或CLCNKA/CLCNKB双突变相关）。
- 骨病
- 长期钙磷代谢紊乱可能导致肾钙质沉着或骨质疏松（10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 生化指标
- 低钾血症：血钾浓度下降（80%-90%）。
- 代谢性碱中毒：血液pH值升高，HCO₃⁻浓度升高（70%-90%）。
- 高肾素血症：血浆肾素活性显著增高（70%-90%）。
- 高醛固酮血症：血浆醛固酮水平升高（70%-90%）。
- 尿钠排泄增多：尿液中钠离子排出增多（60%-80%）。
- 高钙尿症：部分患者尿钙排泄增多（30%-50%，多见于III型）。
- 影像学表现
- 肾脏超声：长期低钾血症可能导致肾钙质沉着（10%-20%）。
- 耳蜗CT/MRI：IV型Bartter综合征患者可能显示内耳结构异常（5%-10%）。
- 基因检测
- 确诊需检测相关基因突变，如SLC12A1（I型）、KCNJ1（II型）、CLCNKB（III型）、BSND或CLCNKA/CLCNKB双突变（IV型）。
注：以上出现几率为综合文献资料得出的大致估计。具体临床表现因个体差异和疾病类型而异。诊断和治疗应由专业医生根据详细病史、体检及辅助检查结果综合判断。