肌张力低下-胱氨酸尿症1型Hypotonia-cystinuria type 1

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(GB90.40)肌张力低下-胱氨酸尿症1型的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉低张力：
   • 婴儿期即可见明显的全身性肌张力减退，运动发育延迟（高，70%-90%）。
2. 发育迟缓：
   • 运动里程碑延迟（如抬头、独坐、行走等）（高，70%-90%）。
3. 泌尿系统问题：
   • 反复肾绞痛、排尿困难或肉眼血尿（高，90%以上）。

其他可能症状

1. 神经发育异常：
   • 轻度认知功能障碍或语言发育延迟（中，30%-50%）。
2. 消化道症状：
   • 喂养困难、反复呕吐（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统表现：
   • 全身性肌张力减退，深腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。
2. 泌尿系统体征：
   • 肋脊角叩击痛阳性，膀胱区压痛（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 生长迟滞：
   • 身高体重低于同龄第3百分位数（中，30%-50%）。
2. 慢性肾病表现：
   • 高血压、贫血、水肿等（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 尿液分析：
   • 尿胱氨酸结晶（镜下六边形薄片状结晶）（高，90%以上）
   • 尿胱氨酸排泄量 > 0.5 mmol/d（高，90%以上）
2. 血液检查：
   • 血浆氨基酸谱正常（特异性表现，100%）
3. 影像学检查：
   • 双肾多发鹿角形结石（X线不显影，需CT确认）（高，80%-95%）
   • 输尿管扩张积水（中，50%-70%）

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参考文献

• Edvardsson VO et al. Hereditary cystinuria. Clin J Am Soc Nephrol. 2019;14(7):1103-1110.
• 中华医学会儿科学分会遗传代谢内分泌学组. 遗传性肾小管疾病诊疗共识. 中华儿科杂志 2021;59(8):620-628
• MSD Manual Professional Version. Cystinuria. [2023 Update]

注：发病率数据更新基于国际胱氨酸尿症登记研究（ICR）2022年报告