肾钙质沉着症Nephrocalcinosis

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码GB57

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索引词Nephrocalcinosis、肾钙质沉着症、胎儿肾钙质沉淀

缩写NCP

别名肾结石病、钙盐沉积症、肾内钙化症、肾小管-间质钙化

肾钙质沉着症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学检查阳性：
  - 腹部超声：显示肾脏髓质回声增强，可见多个钙化灶。
  - CT扫描：显示肾脏内多发性钙化点，密度增高，边界清晰。
  - X光片：显示肾脏内有钙化灶。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 腰部不适：患者常感到腰部酸痛或隐痛，尤其是在活动后更为明显。
  - 尿路结石相关症状：表现为剧烈的腰背部疼痛、腹部绞痛，并可能伴有血尿。
  - 全身症状：部分患者可能出现乏力、食欲减退等非特异性全身症状。
- 实验室检查：
  - 血钙水平升高：血钙水平高于正常范围（成人正常值：2.25-2.75 mmol/L）。
  - 24小时尿钙排泄增加：24小时尿钙排泄量显著高于正常值（成人正常值：<300 mg/24h）。
  - 血磷水平降低或正常：血磷水平低于正常范围（成人正常值：0.81-1.45 mmol/L）。
  - 甲状旁腺激素（PTH）水平升高：提示高钙血症可能是由于甲状旁腺功能亢进引起。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项即可确诊。
- 若无影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（腰部不适+尿路结石相关症状）。
  - 实验室检查异常（血钙升高、24小时尿钙排泄增加）。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：双肾髓质回声增强，可见多个钙化灶，大小不等。有助于排除其他肾脏疾病。
- CT扫描：
  - 异常意义：肾脏内可见多发性钙化点，密度增高，边界清晰。提供更详细的钙化灶位置和大小信息。
- X光片：
  - 异常意义：显示肾脏内有钙化灶。适用于初步筛查。
尿液检查：
- 镜下血尿：
  - 异常意义：尿液中红细胞增多，提示肾脏损伤。
- 24小时尿钙：
  - 异常意义：24小时尿钙排泄量显著增加，提示高钙尿症。
血液检查：
- 血钙水平：
  - 异常意义：血钙水平升高，提示高钙血症。
- 血磷水平：
  - 异常意义：血磷水平降低或正常，提示磷酸盐代谢异常。
- PTH水平：
  - 异常意义：PTH水平升高，提示甲状旁腺功能亢进。
肾功能检查：
- 血肌酐和eGFR：
  - 异常意义：血肌酐升高，估算的肾小球滤过率（eGFR）下降，提示慢性肾功能不全。
其他检查：
- 心电图：
  - 异常意义：高钙血症可能导致心电图异常，如QT间期缩短。
- 骨密度检查：
  - 异常意义：评估骨质疏松情况，尤其是长期高钙血症患者。

影像学检查：
- 超声：双肾髓质回声增强，可见多个钙化灶。直接支持肾钙质沉着症的诊断。
- CT：肾脏内多发性钙化点，密度增高，边界清晰。进一步确认钙化灶的位置和范围。
- X光片：显示肾脏内有钙化灶。初步筛查手段。
尿液检查：
- 镜下血尿：尿液中红细胞增多，提示肾脏损伤。
- 24小时尿钙：24小时尿钙排泄量显著增加，提示高钙尿症。
血液检查：
- 血钙水平：血钙水平升高，提示高钙血症。
- 血磷水平：血磷水平降低或正常，提示磷酸盐代谢异常。
- PTH水平：PTH水平升高，提示甲状旁腺功能亢进。
肾功能检查：
- 血肌酐：血肌酐升高，提示肾功能受损。
- eGFR：估算的肾小球滤过率下降，提示慢性肾功能不全。
心电图：
- QT间期缩短：高钙血症可能导致心电图异常，如QT间期缩短。
骨密度检查：
- 骨质疏松：长期高钙血症可能导致骨质疏松，影响骨骼健康。

权威依据：《肾脏病学》第9版、《中华肾脏病杂志》相关指南、国际肾脏病学会（ISN）指南。