肾性低钙尿症Renal hypocalciuria
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关键词
索引词Renal hypocalciuria、肾性低钙尿症、与分类于他处的肾小管疾患有关的低钙血症
(GB90.49)肾性低钙尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 轻微的低钙血症症状：
- 少数患者可能出现神经肌肉兴奋性增高表现，如手指麻木或肌肉僵硬（文献支持：血钙正常时神经症状少见，仅见于游离钙降低的个体）。
其他可能症状
- 无症状性：
- 多数患者无特异性症状，常在尿钙筛查或评估骨代谢异常时发现（与《肾脏病学》强调的"生化异常早于临床症状"一致）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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尿钙排泄减少：
- 24小时尿钙排泄量持续低于1.5 mg/kg（或＜100 mg/24h），是确诊的核心依据（国际指南标准）。
- 需排除维生素D缺乏、噻嗪类利尿剂使用等继发因素（补充鉴别要点）。
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血钙-尿钙分离现象：
- 血清总钙水平多正常（因肠道钙吸收代偿），但游离钙可轻度降低（反映钙稳态调节异常）。
非典型体征
- 继发性改变：
- 长期低尿钙合并钙吸收障碍者可能出现骨密度降低（补充远期并发症，文献见《骨质疏松与骨矿盐疾病杂志》）。
实验室与影像学特征
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尿钙诊断阈值：
- 强调需至少两次24小时尿钙检测（避免饮食干扰导致的假阳性）。
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钙调节激素：
- 1,25-(OH)2维生素D3水平可代偿性升高（反映肾小管1α-羟化酶活性增强）。
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基因检测指征：
- 对家族性病例建议检测CLDN16/19等基因（更新分子机制进展）。
参考文献
- 《肾脏病学（第4版）》"肾小管疾病"章节
- 《中华内科杂志》2020年"遗传性肾小管疾病诊治专家共识"
- JASN 2021: "Genetic Basis of Renal Hypocalciuria"
- 《临床检验操作规程（第5版）》尿钙检测规范
注：需注意与家族性低尿钙性高钙血症（FHH）鉴别，后者表现为血钙升高伴尿钙降低。对疑似病例建议检测钙敏感受体（CaSR）基因。