成人免疫缺陷Adult-onset immunodeficiency

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成人免疫缺陷（4A20.0）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者常出现反复机会性感染，尤其是非结核分枝杆菌（NTM）感染，表现为发热、盗汗、体重下降等全身症状（70%-90%）[1]。
   • 呼吸道感染（如肺炎）、深部软组织感染（如淋巴结炎）和播散性感染最常见（60%-80%）[2]。

2. 全身消耗性症状：

   • 不明原因体重减轻（>10%）、持续性低热或间歇性高热（50%-70%）[3]。

3. 皮肤黏膜病变：

   • 反复皮肤脓肿、蜂窝织炎或深部软组织感染，可继发于NTM或其他机会性病原体（40%-60%）[4]。

其他可能症状

1. 淋巴结炎：

   • 颈部或纵隔淋巴结肿大伴压痛，可能破溃形成窦道（20%-30%）[5]。

2. 消化系统症状：

   • 慢性腹泻、吸收不良，可能与胃肠道NTM感染或隐孢子虫感染相关（10%-20%）[6]。

3. 骨骼症状：

   • 骨髓炎（尤其是脊椎炎）伴局部疼痛，多由NTM或真菌感染引起（5%-10%）[7]。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 感染相关体征：

   • 皮肤脓肿、窦道形成或愈合后瘢痕（40%-60%）。
   • 肺部听诊可闻及湿啰音，合并支气管扩张时出现固定性干啰音（60%-80%）[8]。

2. 淋巴结病变：

   • 无痛性淋巴结肿大（直径>2cm）或化脓性淋巴结炎（20%-30%）[9]。

3. 慢性感染体征：

   • 杵状指（肺纤维化时）、肝脾肿大（慢性肉芽肿反应）（10%-20%）[10]。

非典型体征

1. 眼部体征：

   • 葡萄膜炎、视网膜炎（巨细胞病毒或弓形虫感染时）（5%-10%）[11]。

2. 神经系统体征：

   • 脑膜刺激征（隐球菌性脑膜炎时）、局灶性神经功能缺损（脑脓肿时）（5%-10%）[12]。

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实验室与影像学特征

1. 免疫学标志物：

   • 高滴度抗干扰素γ自身抗体：诊断关键指标（>90%），需通过ELISA和中和试验确认[13]。
   • 保留的CD4+ T细胞计数：多数患者CD4计数正常（>500/μL），但存在特异性免疫应答缺陷（90%-100%）[14]。

2. 感染标志物：

   • 分枝杆菌培养阳性：血液、骨髓或淋巴结穿刺液培养阳性率可达80%（NTM为主）[15]。
   • 血清半乳甘露聚糖检测：曲霉菌感染时可能升高（20%-30%）[16]。

3. 影像学特征：

   • 胸部CT：树芽征、支气管扩张、空洞形成（NTM肺炎时）；粟粒样结节（播散性感染时）（70%-90%）[17]。
   • MRI增强扫描：脑膜炎强化征、环形强化病灶（脑脓肿时）（5%-10%）[18]。

4. 病理学特征：

   • 肉芽肿形成不良：感染部位活检可见坏死性炎症但缺乏成熟肉芽肿（80%-90%）[19]。
   • 抗酸染色阳性：组织标本中发现抗酸杆菌（60%-80%）[20]。

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注：成人免疫缺陷（抗IFN-γ自身抗体综合征）的临床表现以机会性感染为主，特别是NTM感染。上述数据基于Browne SK等人在《新英格兰医学杂志》的队列研究（2012）[21]及国际免疫学会联合会（IUIS）2020年原发性免疫缺陷病分类标准[22]。诊断需满足：1) 成人期发病；2) 抗IFN-γ抗体阳性；3) 排除HIV和其他明确免疫缺陷病因。