联合免疫缺陷Combined immunodeficiencies 更新时间：2025-05-27 23:47:34 关键词 索引词 Combined immunodeficiencies
展开 同义词 Combined T and B cell immunodeficiency、combined immunity deficiency、combined immunodeficiency syndrome、combined t-cell and b-cell immunodeficiency、lymphopenic agammaglobulinaemia、淋巴细胞减少性无丙种球蛋白血症、T细胞和B细胞联合免疫缺陷、联合免疫缺陷、联合免疫缺陷综合征、T和B细胞联合免疫缺陷
展开 别名 综合免疫缺陷、复合性免疫缺陷、多重免疫缺陷
展开 联合免疫缺陷（Combined Immunodeficiency, CID）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准 ：
基因检测阳性 ：通过分子遗传学方法检测到与CID相关的基因突变，如RAG1/RAG2、JAK3、IL7RA、IL2RG等。免疫功能检测 ：T细胞数量显著减少，且伴有B细胞功能障碍或数量减少。
必须条件 ：
反复感染 ：频繁发生的严重感染，包括呼吸道感染、皮肤感染、消化道感染等。生长发育迟缓 ：体重增长缓慢，身高低于同龄人标准。免疫功能异常 ：T细胞数量显著减少（外周血CD3+ T细胞 < 1000/μL），B细胞数量减少或功能障碍，免疫球蛋白水平显著降低（IgG、IgM、IgA）。
支持条件 ：
家族史 ：有CID或其他原发性免疫缺陷病的家族史。特殊体征 ：浅表淋巴结肿大、脾脏增大、血小板减少等。病原学检测 ：血液、痰液、粪便等标本中检出多种病原微生物。
阈值标准 ：
符合“必须条件”中的所有项目，并结合“支持条件”中的任意一项，即可确诊CID。
若无明确基因检测结果，需同时满足以下三项：
反复感染
生长发育迟缓
免疫功能检测异常
二、辅助检查
影像学检查 ：
胸部X线或CT ：异常意义 ：显示肺部炎症、浸润或纤维化改变，提示反复呼吸道感染。腹部超声 ：异常意义 ：发现脾脏增大，支持CID的诊断。
临床鉴别检查 ：
关节症状评估 ：异常意义 ：排除其他自身免疫性疾病或继发性免疫缺陷。淋巴结活检 ：异常意义 ：病理检查可发现淋巴组织结构异常，进一步支持CID的诊断。
流行病学调查 ：
家族史追溯 ：判断逻辑 ：明确家族中是否有类似病例，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
免疫功能检测 ：
T细胞数量显著减少 ：流式细胞术检测外周血T细胞绝对值明显低于正常范围（< 1000/μL）。B细胞数量减少或功能障碍 ：虽然B细胞可能正常存在，但由于缺乏T细胞辅助而无法有效产生抗体。免疫球蛋白水平降低 ：血清IgG、IgM、IgA水平显著降低。
病原学检测 ：
病毒、细菌、真菌等病原体阳性 ：通过血液、痰液、粪便等标本培养或PCR检测发现各种病原微生物。EBV、CMV、HIV等病毒感染 ：这些病毒在CID患者中常见，检测阳性有助于诊断。
炎症标志物 ：
C反应蛋白（CRP）升高 ：提示慢性炎症状态。血沉（ESR）升高 ：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血常规 ：
白细胞及中性粒细胞比例异常 ：提示免疫系统功能障碍。血小板减少 ：血常规检查发现血小板计数降低。
免疫球蛋白定量 ：
IgG、IgM、IgA水平显著降低 ：提示体液免疫功能障碍。
T细胞亚群分析 ：
CD4+ T细胞数量显著减少 ：提示T细胞介导的免疫应答受损。CD8+ T细胞数量减少 ：提示细胞毒性T细胞功能受损。
基因检测 ：
相关基因突变 ：检测到RAG1/RAG2、JAK3、IL7RA、IL2RG等基因突变，直接支持CID的诊断。
四、总结
确诊核心 依赖于基因检测和免疫功能检测，结合典型症状及家族史。辅助检查 以影像学（排除其他疾病）和临床评估（淋巴结活检）为主，避免依赖单一实验室指标。实验室异常意义 需综合解读，重点关联免疫功能和病原体特异性结果。
权威依据 ：《Clinical Immunology: Principles and Practice》、《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular and Genetic Approach》、《Pediatric Allergy, Asthma and Immunology》、《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》、《Clinical Immunology》。