联合免疫缺陷Combined immunodeficiencies

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联合免疫缺陷（4A01.1）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染

   • 严重的呼吸道感染：包括肺炎、支气管炎等，病原体涵盖细菌、病毒及真菌（如卡氏肺孢子虫），表现为咳嗽、发热、呼吸窘迫（高，80%-95%）。
   • 慢性腹泻：多由机会性感染（如隐孢子虫、念珠菌）或肠道炎症引起，伴随吸收不良和体重下降（高，60%-80%）。
   • 顽固性口腔/皮肤黏膜念珠菌病：口腔白斑、糜烂，皮肤红斑或鳞屑性皮疹（高，50%-70%）。

2. 生长发育障碍

   • 体重增长停滞：出生后3-6个月即出现生长曲线偏离（高，70%-90%）。
   • 运动与智力发育延迟：因慢性疾病状态及中枢神经系统感染风险（中，30%-50%）。

3. 全身伴随症状

   • 发热：与感染或免疫失调相关的反复/持续性发热（中，40%-60%）。
   • 非特异性皮疹：斑丘疹或湿疹样皮损，可能与移植物抗宿主病（GVHD）相关（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴组织发育不良

   • 扁桃体缺如或极小，浅表淋巴结难以触及（高，70%-90%）。

2. 肝脾肿大

   • 感染或GVHD导致的肝脾肿大（中，20%-40%）。

3. 血液系统异常

   • 淋巴细胞减少：外周血淋巴细胞绝对值<3000/μL（婴儿）或<1500/μL（儿童）（高，80%-95%）。
   • 贫血/中性粒细胞减少：继发感染或自身免疫性血细胞破坏（中，30%-50%）。

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实验室与影像学特征

1. 免疫功能检测

   • T细胞严重缺陷：CD3+ T细胞<300/μL， naïve T细胞（CD45RA+）比例显著降低（高，90%-95%）。
   • B细胞数量异常：B细胞（CD19+）可表现为缺如（T-B-NK-型）或数量正常但无功能（T-B+NK-型）（高，依据亚型）。
   • 低丙种球蛋白血症：血清IgG<2 g/L（排除母体抗体影响后）（高，80%-90%）。

2. 病原学检测

   • 机会性病原体检出：卡氏肺孢子虫、巨细胞病毒、非结核分枝杆菌等（中，50%-70%）。

3. 影像学表现

   • 胸部CT：弥漫性磨玻璃影（卡氏肺孢子虫肺炎）或支气管扩张（慢性感染后改变）（中，50%-70%）。
   • 骨骼X线：骨髓腔扩大（骨髓代偿性增生）（低，10%-20%）。

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参考文献

• 《Primary Immunodeficiency Diseases: A Molecular & Cellular Approach》（2020）
• 《Clinical Immunology: Principles and Practice》（5th Edition）
• 《Journal of Clinical Immunology》2021年SCID诊疗共识

临床表现可能因基因突变类型（如IL2RG、ADA、RAG1/2缺陷）而异，确诊需结合基因检测与新生儿筛查结果。