淋巴细胞增生为主要表现的免疫失调综合征Immune dysregulation syndromes presenting primarily with lymphoproliferation
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Immune dysregulation syndromes presenting primarily with lymphoproliferation、淋巴细胞增生为主要表现的免疫失调综合征、淋巴增生为主要表现的免疫调节异常综合征、常染色体隐性遗传淋巴细胞增生性疾病、常染色体隐性遗传淋巴组织增殖性疾病、自身免疫性淋巴细胞增生综合征、自身免疫性淋巴细胞增生综合征伴反复感染、自身免疫性淋巴增生综合征、Canale-Smith综合征 [possible translation]、FAS缺陷 [possible translation]、FAS缺陷（ALPS-FAS）（ALPS1a） [possible translation]、FAS缺陷（ALPS-FAS）（ALPS1a）、Canale-Smith综合征、FAS缺陷、半胱天冬酶8缺陷（ALPS2b）、ALPS-NRAS、ALPS-KRAS、ALPS-FASLG（ALPS1b）、ALPS-CASP10（ALPS2a）、X连锁淋巴细胞增生性疾病、对EB病毒的免疫缺陷性遗传性缺陷应答、Purtilo综合征、遗传性EB病毒应答缺陷后的免疫缺陷、X连锁淋巴细胞异常增生症、X连锁淋巴组织增殖性疾病、X连锁淋巴细胞增生疾病 [possible translation]、X连锁淋巴细胞增生性疾病或疾患 [possible translation]、X连锁淋巴细胞增殖综合征 [possible translation]、XLPS[X连锁淋巴细胞增生综合征] [possible translation]、X连锁淋巴细胞增生性疾病或疾患、X连锁淋巴细胞增生疾病、XLPS[X连锁淋巴细胞增生综合征]、X连锁淋巴细胞增殖综合征、致命EB病毒综合征、XIAP缺乏症（XLP2）、SH2D1A缺陷（XLP1）
别名淋巴细胞增多症、淋巴细胞增生症、淋巴组织增生症、淋巴细胞异常增生综合征、淋巴细胞增殖性疾病、Lymphocyte-Proliferation-Dominant-Immunodysregulation-Syndrome
淋巴细胞增生为主要表现的免疫失调综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 慢性淋巴结肿大：
- 患者常感到颈部、腋窝或腹股沟区域有无痛性肿块，这些肿块通常为多发且持续存在（70%-90%）。
- 脾脏肿大：
- 伴随左上腹饱胀感或疼痛，部分患者可能因脾脏肿大出现早饱症状（50%-70%）；肝脏肿大相对少见（20%-40%）。
- 反复细菌感染：
- 因脾功能异常或抗体缺陷，易发生荚膜细菌（如肺炎链球菌）感染，表现为中耳炎、鼻窦炎等（30%-50%）。
- 自身免疫性血细胞减少：
- 包括自身免疫性溶血性贫血（AIHA）、免疫性血小板减少症（ITP），可表现为苍白、瘀斑或出血倾向（50%-70%）。
其他可能症状
- 全身疲劳：
- 与慢性炎症或贫血相关，体力活动耐量下降（30%-50%）。
- 体重增长迟缓（儿童患者）：
- 因代谢亢进或慢性消耗，儿童患者更显著（20%-40%）。
- 低热：
- 部分患者出现间歇性低热，可能与淋巴细胞过度活化相关（15%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 淋巴结肿大：
- 全身浅表淋巴结对称性肿大，直径多＞1cm，质地韧、活动度佳（80%-95%）。
- 脾肿大：
- 查体可触及脾脏肋下≥2cm，影像学证实脾脏体积增大（50%-70%）。
- 血液学异常：
- 外周血涂片可见大颗粒淋巴细胞或双阴性T细胞（CD3+CD4-CD8-）；部分患者伴Coombs试验阳性（70%-90%）。
非典型体征
- 皮肤表现：
- 慢性荨麻疹或湿疹样皮疹，与自身免疫反应相关（10%-20%）。
- 肺部受累：
- 罕见间质性肺炎或支气管扩张，需高分辨率CT评估（＜5%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测
- 基因突变分析：约60%-70%患者可检出FAS（TNFRSF6）、FASLG或CASP10基因致病性变异。
- 免疫学异常
- 血清IgG升高伴IgA/IgM降低，IL-10、IL-18等细胞因子水平增高（异常率：60%-80%）。
- 血液学检查
- 外周血流式细胞术：CD3+T细胞中双阴性T细胞（DNTs）比例＞1.5%（敏感度＞90%）。
- 影像学表现
- 胸腹部CT：纵隔或肠系膜淋巴结肿大，脾脏体积增大（异常率：80%-95%）。
- 组织病理学
- 淋巴结活检示副皮质区扩增伴多克隆淋巴细胞浸润，无恶性转化证据（确诊需结合临床）。
注：上述数据基于自身免疫性淋巴增殖综合征（ALPS）及类似疾病研究，部分表现可能与其他免疫失调性疾病重叠。确诊需符合国际共识标准（如2009 NIH ALPS修订标准），并排除淋巴瘤、感染性疾病及其他原发性免疫缺陷病。
