免疫缺陷综合征伴色素减退Immune dysregulation syndromes with hypopigmentation

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(4A01.20)免疫缺陷综合征伴色素减退的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

   • 患者易发生化脓性细菌感染（尤其金黄色葡萄球菌、链球菌）、病毒（如EB病毒）和真菌感染，皮肤黏膜与呼吸系统最常受累（80%-90%）。
   • 感染特点：起病早（婴儿期）、迁延不愈、对抗菌治疗反应差（反映中性粒细胞功能缺陷）

2. 自身免疫性疾病样表现：

   • 约30%-50%患者出现噬血细胞性淋巴组织细胞增多症（HLH），表现为发热、肝脾肿大、全血细胞减少
   • 关节炎、溶血性贫血等自身免疫现象（20%-30%）

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 慢性疲劳、发育迟缓（20%-30%）
   • 光敏性皮疹（见于部分亚型）

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体征（客观检测）

典型体征

1. 皮肤银发症：

   • 出生时即可见特征性金属光泽的浅银色头发（Chédiak-Higashi综合征）
   • 进行性色素减退伴光照部位皮肤异色改变（70%-80%）

2. 睫毛/眉毛色素异常：

   • 睫毛呈明显淡黄色或白色（Griscelli综合征特征）（60%-70%）

3. 眼色素异常：

   • 虹膜透照缺损（Chédiak-Higashi）
   • 白化病样眼底改变（50%-60%）

非典型体征

1. 神经系统异常：

   • 共济失调、周围神经病变（部分亚型20%-30%）

2. 肝脾肿大：

   • HLH发作时可达90%发生率，缓解期10%-20%

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 中性粒细胞减少（70%-90%）伴胞浆巨大颗粒（Chédiak-Higashi）
   • 血小板致密体缺陷（电镜检测）

2. 免疫功能：

   • NK细胞活性缺失（Griscelli综合征Ⅱ型）
   • CD8+ T细胞脱颗粒障碍（50%-70%）

3. 基因检测：

   • 必须通过基因分型区分亚型：LYST（1型）、RAB27A（2型）、MLPH（3型）

4. 骨髓检查：

   • 噬血现象（HLH期）
   • 黑色素体异常聚集（电镜）

5. 影像学：

   • 脑MRI可见小脑萎缩（进展性神经退行性亚型）