伴自然杀伤细胞缺乏的免疫缺陷Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A00.3

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索引词Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency、伴自然杀伤细胞缺乏的免疫缺陷、伴NK细胞[自然杀伤细胞]缺乏的免疫缺陷

同义词Immunodeficiency with NK-cell - [natural-killer cell] deficiency

缩写NK细胞缺乏症、NK细胞免疫缺陷

别名自然杀伤细胞缺乏性免疫缺陷、自然杀伤细胞功能障碍引起的免疫缺陷、NK细胞缺陷导致的免疫缺陷

伴自然杀伤细胞缺乏的免疫缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- NK细胞数量减少或功能障碍：
  - 外周血中NK细胞数量显著低于正常范围（通常<10%的淋巴细胞）。
  - NK细胞功能检测异常，如细胞毒活性降低（<10%的正常对照）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发生细菌、病毒或真菌感染，特别是上呼吸道和肺部感染（70%-90%）。
  - 持续性或间歇性的发热（50%-70%）。
  - 长期感到疲乏无力（60%-80%）。
  - 全身多个部位的淋巴结肿大，尤其是颈部、腋下和腹股沟区域（60%-80%）。
  - 脾脏增大（40%-60%）。
  - 肝功能指标异常，如转氨酶升高（30%-50%）。
  - 口腔黏膜出现白色斑块（20%-40%）。
- 家族史：有明确的家族遗传史，提示可能为常染色体显性或隐性遗传。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无直接的NK细胞数量或功能检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现中的至少三项。
  - 血液检查显示白细胞总数正常或减少，且淋巴细胞亚群分析显示NK细胞数量显著减少。

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：显示肺部感染迹象，如浸润影、结节或空洞（70%-90%）。
- 腹部超声：
  - 异常意义：显示脾脏和肝脏肿大（40%-60%）。
- 骨髓穿刺：
  - 异常意义：可能显示骨髓增生不良或感染（20%-40%）。
临床鉴别检查：
- 血液检查：
  - 白细胞计数：白细胞总数可能正常或减少（30%-50%）。
  - 淋巴细胞亚群分析：NK细胞数量显著减少或功能障碍（80%-90%）。
  - 免疫球蛋白水平：IgG、IgA、IgM水平可能正常或轻度降低（20%-40%）。
- 病原学检测：
  - 病毒核酸阳性：通过PCR检测，发现特定病毒感染（如EB病毒、CMV）（50%-70%）。
  - 细菌培养：从感染部位分离出细菌（40%-60%）。
分子遗传学检查：
- 基因测序：
  - 异常意义：检测关键基因突变，如FCGR3A、KIR家族成员等，有助于明确遗传模式和诊断。

NK细胞数量和功能检测：
- 外周血中NK细胞数量显著减少：直接确诊NK细胞缺乏。
- NK细胞功能检测异常：如细胞毒活性降低（<10%的正常对照），支持早期或数量正常的病例的诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
免疫球蛋白水平：
- IgG、IgA、IgM水平可能正常或轻度降低：提示免疫系统功能受损，但不具有特异性。
病原学检测：
- 病毒核酸阳性：通过PCR检测，发现特定病毒感染（如EB病毒、CMV）。
- 细菌培养阳性：从感染部位分离出细菌，支持感染的存在。
血液常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。

权威依据：《Fields Virology》关于病毒学基础理论；《Clinical Immunology》关于免疫系统结构与功能描述；以及其他权威期刊发表的相关研究报告。请注意，提供的信息基于现有知识水平，具体病例需结合临床实际进行综合评估。