伴自然杀伤细胞缺乏的免疫缺陷Immunodeficiency with natural-killer cell deficiency

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伴自然杀伤细胞缺乏的免疫缺陷（4A00.3）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：
   • 反复发生病毒或机会性感染（如疱疹病毒、EB病毒），细菌和真菌感染相对较少（60%-80%）。
2. 发热：
   • 持续性或间歇性发热，多与感染相关（50%-70%）。
3. 乏力：
   • 慢性疲乏无力，可能与慢性炎症或感染相关（50%-70%）。
4. 体重减轻：
   • 中重度感染或慢性消耗导致的体重下降（20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮疹：
   • 非特异性皮疹（如病毒性皮疹）（10%-20%）。
2. 关节痛：
   • 偶发关节疼痛（5%-15%）。
3. 消化系统症状：
   • 腹泻或吸收不良（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 淋巴结肿大：
   • 局部淋巴结轻度肿大，与慢性病毒感染相关（30%-50%）。
2. 肝脾肿大：
   • 轻度肝脾肿大，可能与反复感染或淋巴组织增生相关（20%-40%）。
3. 肝功能异常：
   • 转氨酶轻度升高（20%-40%）。
4. 皮肤黏膜感染：
   • 病毒性皮肤病变（如疣、单纯疱疹）（20%-30%）。

非典型体征

1. 口腔溃疡：
   • 复发性口腔溃疡（10%-20%）。
2. 眼部病变：
   • 病毒性角膜炎或结膜炎（5%-10%）。
3. 神经系统症状：
   • 罕见头痛或神经痛（＜5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查

   • 淋巴细胞亚群分析：NK细胞（CD56+/CD16+）数量显著减少或功能缺陷（＞90%）。
   • 免疫球蛋白水平：多数患者IgG、IgA、IgM正常（80%-90%）。
   • 病毒抗体检测：EB病毒、CMV等病毒抗体滴度升高（50%-70%）。

2. 病原学检测

   • 病毒核酸阳性：PCR检测提示活动性病毒感染（如HSV、VZV）（40%-60%）。

3. 影像学表现

   • 胸部CT：局灶性肺炎或支气管扩张（30%-50%）。
   • 腹部超声：轻度肝脾肿大（20%-40%）。

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注：上述临床表现因个体差异而异。患者的具体症状和体征可能会有所不同，需要结合具体病例进行综合评估。