幼年多发性肌炎Juvenile polymyositis
更新时间：2025-05-27 22:55:37
关键词
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后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
幼年多发性肌炎的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
幼年多发性肌炎（Juvenile Polymyositis, JPM）是一种罕见的儿童特发性炎症性肌病，属于器官特异性系统性自身免疫病。其特征为对称性的近端肌肉无力，通常持续数周至数月。JPM 由于缺乏独特的临床表型，常常被误诊或延误诊断。主要组织学表现为肌纤维大小变异、局灶性坏死和再生纤维、血管周围及肌内膜淋巴细胞浸润（以 CD8+ T 细胞为主）。
病因学特征
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免疫机制：
- 幼年多发性肌炎主要涉及细胞免疫反应，CD8+ T 细胞通过主要组织相容性复合体（MHC-I）介导直接攻击肌纤维，而 CD4+ T 细胞通过分泌促炎因子（如 IFN-γ、IL-17）间接促进炎症。
- 体液免疫参与有限，抗合成酶抗体（如抗 Jo-1 抗体）在成人多发性肌炎中更常见，仅少数 JPM 患儿可能检测到此类抗体。
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遗传因素：
- 部分研究提示 HLA 基因（如 HLA-DRB1*03:01）可能增加患病风险，但确切的遗传模式尚未明确。
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环境因素：
- 病毒感染（如肠道病毒、柯萨奇病毒）可能通过分子模拟机制触发自身免疫反应，但直接因果证据不足。
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其他诱因：
- 与成人不同，JPM 极少与恶性肿瘤相关，合并其他自身免疫疾病（如幼年特发性关节炎）的比例也低于成人。
病理机制
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肌肉组织改变：
- 特征性病理表现为肌内膜 CD8+ T 细胞浸润并包围非坏死肌纤维，伴肌纤维坏死、再生及束周萎缩。
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免疫介导的损伤：
- 活化的 CD8+ T 细胞通过释放穿孔素和颗粒酶直接溶解肌纤维。
- 肌细胞异常高表达 MHC-I 分子是自身免疫攻击的核心机制。
临床表现
- 症状特征：
- 进行性近端肌无力：骨盆带肌和肩带肌对称性无力，表现为蹲起困难、举臂受限，可伴吞咽困难。
- 肌痛与肌酶升高：约 50% 患儿出现肌痛，血清肌酸激酶（CK）通常显著升高。
- 无特异性皮肤病变：若出现皮疹（如 Gottron 征或向阳疹），需重新评估是否为幼年皮肌炎。
参考文献：《多发性肌炎的概述》（寻医问药网）、《多发性肌炎》（搜狗百科）、《幼年型多发性肌炎》（丁香园）、《多发性肌炎是什么病？》（快速问医生）、《多发性肌炎病因》（家庭医生在线）。