主要组织相容性复合体I类缺陷Major histocompatibility complex class I deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A01.11

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.1 联合免疫缺陷

4A01.11 主要组织相容性复合体I类缺陷

关键词

索引词Major histocompatibility complex class I deficiency、主要组织相容性复合体I类缺陷、HLA[人类白细胞抗原] 1类表达缺陷引起的免疫缺陷、BLS[裸淋巴细胞综合征]NOS、裸淋巴细胞综合征I型、免疫缺陷，由HLA[人类白细胞]-I类缺陷表达导致、SCID[重度联合免疫缺陷，由HLA-2型抗原缺乏导致]、I型主要组织相容性复合体缺陷、主要组织相容性复合体I型缺陷、SCID[重度联合免疫缺陷，由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2型抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2抗原缺乏导致] [possible translation]、SCID[严重联合免疫缺陷，由HLA-2抗原缺乏导致]

同义词Bare lymphocyte syndrome type 1、Immunodeficiency by defective expression of HLA - [human leukocyte antigen] class 1、SCID - [severe combined immunodeficiency] due to absent class 2 HLA antigens、BLS - [bare lymphocyte syndrome] NOS

缩写MHC-I类缺陷、HLA-I类表达缺陷

别名HLA-I类缺陷、MHCI类分子缺乏症、裸淋巴细胞综合征1型、免疫缺陷病，由HLA-I类缺陷表达导致、BLS-1、BLSNOS

主要组织相容性复合体I类缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过基因测序技术检测到HLA-A、HLA-B或HLA-C基因的致病性突变。
  - 检测到β2-微球蛋白基因突变导致MHC I类分子表达异常。
支持条件（临床与免疫学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复病毒性感染，尤其是呼吸道和胃肠道感染（如CMV、EBV、腺病毒等）。
  - 易患某些类型的肿瘤，特别是淋巴瘤和其他与免疫抑制相关的恶性肿瘤。
  - 自身免疫性疾病的表现，如溶血性贫血、血小板减少症等。
- 免疫学检测异常：
  - CD8+ T细胞数量显著减少或功能缺陷。
  - NK细胞活性异常。
  - MHC I类分子在CD8+ T细胞表面表达缺失或显著降低。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现：反复病毒性感染和/或自身免疫性疾病。
  - 免疫学检测：CD8+ T细胞数量显著减少且MHC I类分子表达缺失。

二、辅助检查

影像学检查：
- 胸部X线或CT：
  - 异常意义：显示肺部炎症、浸润或纤维化改变，提示病毒感染或其他慢性肺部疾病。
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脏和脾脏增大，可能伴有结构异常，提示肝脾受累。
临床鉴别检查：
- T细胞亚群分析：
  - 异常意义：CD8+ T细胞比例明显减少，CD4+/CD8+比值增高，提示免疫系统功能异常。
- NK细胞活性测定：
  - 异常意义：NK细胞活性异常，提示免疫调节失衡。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：了解家族中是否有类似病例或遗传背景，有助于诊断和遗传咨询。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- 基因测序阳性：检出HLA-A、HLA-B或HLA-C基因的致病性突变，直接确诊MHC I类缺陷。
- β2-微球蛋白基因突变：检出β2-微球蛋白基因突变，间接支持MHC I类缺陷的诊断。
免疫学检测：
- 流式细胞术检测：
  - MHC I类分子表达缺失：CD8+ T细胞表面MHC I类分子表达显著降低或完全缺失，支持诊断。
  - T细胞亚群分析：CD8+ T细胞比例明显减少，CD4+/CD8+比值增高，提示免疫系统功能异常。
- NK细胞活性测定：
  - 异常意义：NK细胞活性异常，提示免疫调节失衡。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞总数正常或偏低：伴有中性粒细胞减少，提示免疫功能低下。
  - 低丙种球蛋白血症：IgG、IgA、IgM水平低于正常范围，提示免疫球蛋白生成不足。
- C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）：
  - CRP升高：提示急性炎症或感染。
  - ESR升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标综合判断。
病原学检测：
- 病毒核酸检测：
  - PCR技术阳性：在呼吸道、胃肠道标本中检出常见病毒感染（如CMV、EBV等），支持诊断。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测结果（HLA-A、HLA-B、HLA-C或β2-微球蛋白基因突变），结合典型症状及免疫学检测异常。
辅助检查以影像学（胸部X线/CT、腹部超声）和免疫学评估（T细胞亚群分析、NK细胞活性测定）为主，帮助全面评估患者状况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测和免疫学检测结果，以确保准确诊断。

权威依据：医学免疫学讲义、《临床医学名词解释之主要组织相容性复合体》、《2021年临床执业助理医师资格考试“主要组织相容性复合体”知识点》等。