主要组织相容性复合体I类缺陷Major histocompatibility complex class I deficiency

更新时间：2024-10-12 14:01:01

主要组织相容性复合体I类缺陷的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复感染：

• 呼吸道感染：细菌性（如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌）和病毒性肺炎/支气管炎（80%-90%）。
• 皮肤感染：慢性肉芽肿性皮肤溃疡（60%-70%）。

2. 发热：

• 间歇性或持续性发热，体温升高（60%-80%）。

3. 体重下降：

• 由于慢性感染和营养吸收不良导致的体重减轻（50%-60%）。

其他可能症状

1. 全身乏力：

• 持续性疲劳感，活动耐力下降（40%-50%）。

2. 淋巴结肿大：

• 颈部、腋下或腹股沟淋巴结无痛性肿大（30%-40%）。

3. 眼部症状：

• 葡萄膜炎或角膜炎（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 免疫表型异常：

• CD8+ T细胞数量显著减少（90%-95%）。
• NK细胞活性增强（70%-80%）。

2. 皮肤体征：

• 慢性坏死性皮肤溃疡伴肉芽肿形成（60%-70%）。

3. 肝脾肿大：

• 肝脏和脾脏增大（30%-40%）。

非典型体征

1. 口腔黏膜病变：

• 口腔溃疡、舌苔异常等（20%-30%）。

2. 肺部体征：

• 呼吸音减弱、湿啰音或哮鸣音（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 免疫学检测：

• MHC I类分子表达缺失：通过流式细胞术检测所有有核细胞表面MHC I类分子表达显著降低（95%-100%）。
• T细胞亚群分析：CD8+ T细胞比例明显减少（绝对计数＜100/μL），CD4+/CD8+比值显著增高（90%-95%）。

2. 血液检查：

• 全血细胞计数：淋巴细胞减少（70%-80%）。

3. 影像学表现：

• 胸部CT：支气管扩张和肺实质纤维化（50%-70%）。
• 皮肤病理活检：非干酪样肉芽肿形成（60%-70%）。

4. 病原学检测：

• 细菌培养：呼吸道标本中检出革兰氏阳性球菌（如金黄色葡萄球菌）（70%-80%）。

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注：上述数据整合自TAP1/TAP2缺陷相关研究（Immunol Rev 2016; Primary Immunodeficiency Diseases 2017）。临床表现以慢性细菌性呼吸道感染、皮肤肉芽肿和CD8+ T细胞缺失为特征，病毒易感性主要局限于疱疹病毒科（如HSV）。低丙种球蛋白血症非本病特征。