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主要组织相容性复合体I类缺陷Major histocompatibility complex class I deficiency

更新时间:0000-00-00 00:00:00
编码4A01.11

关键词

索引词Major histocompatibility complex class I deficiency、主要组织相容性复合体I类缺陷、HLA[人类白细胞抗原] 1类表达缺陷引起的免疫缺陷、BLS[裸淋巴细胞综合征]NOS、裸淋巴细胞综合征I型、免疫缺陷,由HLA[人类白细胞]-I类缺陷表达导致、SCID[重度联合免疫缺陷,由HLA-2型抗原缺乏导致]、I型主要组织相容性复合体缺陷、主要组织相容性复合体I型缺陷、SCID[重度联合免疫缺陷,由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷,由HLA-2型抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷,由HLA-2类抗原缺乏导致]、SCID[严重联合免疫缺陷,由HLA-2抗原缺乏导致] [possible translation]、SCID[严重联合免疫缺陷,由HLA-2抗原缺乏导致]
同义词Bare lymphocyte syndrome type 1、Immunodeficiency by defective expression of HLA - [human leukocyte antigen] class 1、SCID - [severe combined immunodeficiency] due to absent class 2 HLA antigens、BLS - [bare lymphocyte syndrome] NOS
缩写MHC-I类缺陷、HLA-I类表达缺陷
别名HLA-I类缺陷、MHCI类分子缺乏症、裸淋巴细胞综合征1型、免疫缺陷病,由HLA-I类缺陷表达导致、BLS-1、BLSNOS

主要组织相容性复合体I类缺陷的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 反复感染
    • 呼吸道感染:细菌性(如肺炎链球菌、金黄色葡萄球菌)和病毒性肺炎/支气管炎(80%-90%)。
    • 皮肤感染:慢性肉芽肿性皮肤溃疡(60%-70%)。
  2. 发热
    • 间歇性或持续性发热,体温升高(60%-80%)。
  3. 体重下降
    • 由于慢性感染和营养吸收不良导致的体重减轻(50%-60%)。

其他可能症状

  1. 全身乏力
    • 持续性疲劳感,活动耐力下降(40%-50%)。
  2. 淋巴结肿大
    • 颈部、腋下或腹股沟淋巴结无痛性肿大(30%-40%)。
  3. 眼部症状
    • 葡萄膜炎或角膜炎(10%-20%)。

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 免疫表型异常
    • CD8+ T细胞数量显著减少(90%-95%)。
    • NK细胞活性增强(70%-80%)。
  2. 皮肤体征
    • 慢性坏死性皮肤溃疡伴肉芽肿形成(60%-70%)。
  3. 肝脾肿大
    • 肝脏和脾脏增大(30%-40%)。

非典型体征

  1. 口腔黏膜病变
    • 口腔溃疡、舌苔异常等(20%-30%)。
  2. 肺部体征
    • 呼吸音减弱、湿啰音或哮鸣音(10%-20%)。

实验室与影像学特征

  1. 免疫学检测
    • MHC I类分子表达缺失:通过流式细胞术检测所有有核细胞表面MHC I类分子表达显著降低(95%-100%)。
    • T细胞亚群分析:CD8+ T细胞比例明显减少(绝对计数<100/μL),CD4+/CD8+比值显著增高(90%-95%)。
  2. 血液检查
    • 全血细胞计数:淋巴细胞减少(70%-80%)。
  3. 影像学表现
    • 胸部CT:支气管扩张和肺实质纤维化(50%-70%)。
    • 皮肤病理活检:非干酪样肉芽肿形成(60%-70%)。
  4. 病原学检测
    • 细菌培养:呼吸道标本中检出革兰氏阳性球菌(如金黄色葡萄球菌)(70%-80%)。

注:上述数据整合自TAP1/TAP2缺陷相关研究(Immunol Rev 2016; Primary Immunodeficiency Diseases 2017)。临床表现以慢性细菌性呼吸道感染、皮肤肉芽肿和CD8+ T细胞缺失为特征,病毒易感性主要局限于疱疹病毒科(如HSV)。低丙种球蛋白血症非本病特征。

条目严重联合免疫缺陷4A01.10
条目主要组织相容性复合体I类缺陷4A01.11
条目主要组织相容性复合体II类缺陷4A01.12
条目垂体功能减退症5A61.0
条目其他特指的联合免疫缺陷4A01.1Y
条目未特指的联合免疫缺陷4A01.1Z