主要组织相容性复合体II类缺陷Major histocompatibility complex class II deficiency

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A01.12

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.1 联合免疫缺陷

4A01.12 主要组织相容性复合体II类缺陷

关键词

索引词Major histocompatibility complex class II deficiency、主要组织相容性复合体II类缺陷、免疫缺陷，由HLA-II类表达缺陷导致、HLA 2类阴性的严重联合免疫缺陷、裸淋巴细胞综合征2型、主要组织相容性复合物II类缺乏、由HLA-II类表达缺陷导致的免疫缺陷、主要组织相容性复合体II型缺乏、免疫缺陷病，由HLA-II型的缺陷表达导致

同义词Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2、HLA class 2-negative severe combined immunodeficiency、Bare lymphocyte syndrome type 2

缩写MHC-IIDeficiency、HLA-II类缺陷

别名HLA-II类表达缺陷引起的免疫缺陷、主要组织相容性复合体Ⅱ类缺陷、主要组织相容性复合体二类缺陷、MHCII类缺陷

主要组织相容性复合体II类缺陷的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 等基因突变。
免疫表型异常：CD4+ T细胞数量减少，功能受损；抗体生成能力下降，尤其是针对多糖抗原的特异性抗体。

支持条件（临床与流行病学依据）：

反复感染：
频繁出现上呼吸道感染如鼻炎、咽炎，以及下呼吸道感染如肺炎。
慢性腹泻是常见症状之一，伴随腹痛、恶心和呕吐等表现。
生长发育迟缓：
由于长期营养吸收不良及慢性炎症状态，儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高发育滞后。
全身不适：
感染期间，患者常感到乏力、食欲减退、发热。
免疫表型异常：
体检时可发现颈部、腋窝或腹股沟区域的淋巴结增大。
部分患者伴有肝脏和脾脏肿大。
血液检查显示IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无基因检测证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（反复感染、生长发育迟缓、全身不适）。
免疫表型异常（淋巴结肿大、肝脾肿大、低丙种球蛋白血症）。

二、辅助检查

影像学检查：

胸部X线或CT扫描：
异常意义：显示肺部感染灶，如浸润影、实变或支气管扩张，提示反复呼吸道感染。
腹部超声或CT：
异常意义：显示肝脾肿大及其他消化道异常，提示慢性胃肠道感染或炎症。

临床鉴别检查：

T细胞亚群分析：
异常意义：CD4+ T细胞数量减少，功能受损，提示免疫系统异常。
B细胞功能评估：
异常意义：抗体生成能力下降，尤其是针对多糖抗原的特异性抗体，提示免疫应答障碍。

基因检测：

基因突变检测：
判断逻辑：通过分子遗传学方法检测CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 等基因突变，明确诊断。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

基因突变阳性：直接确诊主要组织相容性复合体II类缺陷。
基因突变阴性：需结合其他临床和实验室检查结果综合判断。

免疫功能检测：

T细胞亚群分析：
CD4+ T细胞数量减少：提示免疫系统异常。
CD4+ T细胞功能受损：进一步支持免疫缺陷诊断。
B细胞功能评估：
抗体生成能力下降：特别是针对多糖抗原的特异性抗体，提示免疫应答障碍。

炎症标志物：

C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或炎症活动。
血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。

血清学检查：

低丙种球蛋白血症：IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围，提示免疫系统功能障碍。

便常规：

白细胞或红细胞阳性：提示侵袭性肠炎，需与其他病原体感染鉴别。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 基因突变）和免疫表型异常（CD4+ T细胞数量减少和功能受损，抗体生成能力下降）。
辅助检查以影像学（胸部X线或CT、腹部超声或CT）和免疫功能检测（T细胞亚群分析、B细胞功能评估）为主，避免依赖单一实验室指标。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因突变结果和免疫功能异常。

权威依据：《中华考试网》、《人人文库》、《百度百科》等来源的医学文献及教材内容整理而成。