主要组织相容性复合体II类缺陷Major histocompatibility complex class II deficiency

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码4A01.12

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.1 联合免疫缺陷

4A01.12 主要组织相容性复合体II类缺陷

关键词

索引词Major histocompatibility complex class II deficiency、主要组织相容性复合体II类缺陷、免疫缺陷，由HLA-II类表达缺陷导致、HLA 2类阴性的严重联合免疫缺陷、裸淋巴细胞综合征2型、主要组织相容性复合物II类缺乏、由HLA-II类表达缺陷导致的免疫缺陷、主要组织相容性复合体II型缺乏、免疫缺陷病，由HLA-II型的缺陷表达导致

同义词Immunodeficiency by defective expression of HLA class 2、HLA class 2-negative severe combined immunodeficiency、Bare lymphocyte syndrome type 2

缩写MHC-IIDeficiency、HLA-II类缺陷

别名HLA-II类表达缺陷引起的免疫缺陷、主要组织相容性复合体Ⅱ类缺陷、主要组织相容性复合体二类缺陷、MHCII类缺陷

主要组织相容性复合体II类缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

反复感染：
- 呼吸道感染：频繁出现上呼吸道感染如鼻炎、咽炎，以及下呼吸道感染如肺炎。患者可能表现出咳嗽、咳痰、呼吸困难等症状（高，70%-90%）。
- 胃肠道感染：慢性腹泻是常见症状之一，伴随腹痛、恶心和呕吐等表现（高，60%-80%）。
生长发育迟缓：
- 由于长期营养吸收不良及慢性炎症状态，儿童患者可能出现体重增长缓慢或身高发育滞后（中，40%-60%）。
全身不适：
- 感染期间，患者常感到乏力、食欲减退、发热（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

免疫表型异常：
- 淋巴结发育不良：体检可见外周淋巴结（如颈部、腋窝）缺失或显著缩小，扁桃体也可能萎缩（高，70%-90%）。
- 肝脾肿大：部分患者可能出现脾脏轻度肿大，但肝脏肿大较少见（低，20%-30%）。
- 低丙种球蛋白血症：血液检查显示IgG、IgA和/或IgM水平低于正常范围（高，70%-90%）。
慢性腹泻相关体征：
- 腹部触诊可发现肠鸣音亢进，腹部压痛等（中，40%-60%）。
生长发育迟缓：
- 体格检查可见体重和身高低于同龄人标准（中，40%-60%）。

实验室与影像学特征

基因检测：
- 通过分子遗传学方法检测到CIITA、RFXANK、RFX5 或 RFXAP 等基因突变（阳性率：约90%-95%）。
免疫功能检测：
- T细胞亚群分析：CD4+ T细胞数量显著减少，且对丝裂原刺激反应低下（检出率：约80%-90%）。
- B细胞功能评估：抗体生成能力下降，尤其是针对蛋白质抗原（如破伤风类毒素）的特异性抗体（检出率：约70%-80%）。
影像学表现：
- 胸部X线或CT扫描：显示反复肺炎导致的浸润影或实变（异常率：约70%-80%）。
- 腹部超声或CT：可能显示脾脏轻度肿大，但肝肿大少见（异常率：约20%-30%）。

注：主要组织相容性复合体II类缺陷是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，临床表现多样，但以反复感染和免疫功能障碍为主要特征。早期诊断和治疗对改善预后至关重要。

参考文献：基于《中华考试网》、《人人文库》、《百度百科》等来源的医学文献及教材内容整理而成。