单基因自身炎症综合征Monogenic autoinflammatory syndromes

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码4A60

子码范围4A60.0 - 4A60.Z

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索引词Monogenic autoinflammatory syndromes

缩写MAIS、单基因AID

别名单基因自身炎症性疾病、单基因遗传性自身炎症性疾病、单基因自体炎症综合征、单基因自体炎症性疾病

单基因自身炎症综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：
  - 通过分子遗传学方法（如Sanger测序、全外显子测序或靶向基因测序）确认相关基因突变。常见的涉及基因包括NLRP3、MEFV、TNFRSF1A、NLRP12等。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复发作的无明显诱因的发热，通常伴有皮疹、关节痛和腹痛等症状。
  - 家族史：家族中有类似症状的患者或已知的单基因自身炎症综合征病例。
- 实验室检查：
  - 急性期反应物（C反应蛋白、血沉）显著升高。
  - 白细胞计数和中性粒细胞比例增加。
  - 部分患者可能有低水平的自身抗体，但不足以诊断为自身免疫性疾病。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中基因检测阳性即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（反复发热+至少两种其他症状）。
  - 家族史和/或实验室检查异常（急性期反应物升高、白细胞增多）。

影像学检查：
- 腹部超声：
  - 异常意义：肝脾肿大，提示内脏受累。
- 胸部X线：
  - 异常意义：胸膜炎或肺炎改变，提示肺部受累。
- MRI/CT：
  - 异常意义：关节炎症时，MRI可以更清晰地显示软组织和骨质的异常。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：关节红肿、触痛，特别是膝关节和踝关节，提示关节炎症。
- 皮肤病变评估：
  - 异常意义：眼眶周围水肿及四肢、胸部的假性蜂窝组织炎样皮疹，提示皮肤受累。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中是否有类似症状的患者，增强诊断指向性。

基因检测：
- 阳性结果：直接确诊单基因自身炎症综合征。
- 阴性结果：排除特定基因突变，但仍需结合临床表现和其他检查结果进行综合判断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）显著升高（>50 mg/L）：提示急性炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
血液检查：
- 白细胞计数及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染或炎症反应。
- 血常规：
  - 白细胞增多：提示炎症反应。
  - 中性粒细胞比例升高：提示急性炎症。
自身抗体检测：
- 低水平自身抗体：部分患者可能检出低水平的自身抗体，但不足以诊断为自身免疫性疾病。
尿液检查：
- 蛋白尿：提示肾脏受累。
- 血尿：提示肾脏或其他泌尿系统受累。

权威依据：《多种单基因自身炎症性疾病，了解一下！》（搜狐网）、《认识一组新的疾病——自身炎症性疾病》（好大夫在线）、《认识单基因自身炎症性疾病》（搜狐网）、《【文献阅读】单基因自身炎症性疾病：现状和未来展望-3》（知乎）、《自身炎症性疾病的定义和分类》（360doc个人图书馆）。