单基因自身炎症综合征Monogenic autoinflammatory syndromes
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Monogenic autoinflammatory syndromes
别名单基因自身炎症性疾病、单基因遗传性自身炎症性疾病、单基因自体炎症综合征、单基因自体炎症性疾病
单基因自身炎症综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复发热：
- 无明显诱因的周期性或间歇性高热，常伴有全身不适感（80%-95%）。
- 皮疹：
- 可表现为眼眶周围水肿、四肢和胸部假性蜂窝组织炎样皮疹，有时伴有瘙痒（60%-80%）。
- 关节痛与关节炎：
- 关节疼痛、肿胀和活动受限，常见于大关节如膝关节和踝关节（50%-70%）。
- 腹痛：
- 非特异性腹痛，可能伴有恶心、呕吐（30%-50%）。
- 移行性肌痛：
- 肌肉疼痛多发于不同部位，可伴随局部红斑（20%-40%）。
其他可能症状
- 胸痛：
- 睾丸痛：
- 主要见于男性患者，通常为急性发作（5%-10%）。
- 结膜炎：
- 眼睛红肿、分泌物增多，但较为少见（5%-10%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 皮肤病变：
- 眼眶周围水肿及四肢、胸部的假性蜂窝组织炎样皮疹（80%-95%）。
- 关节炎症：
- 关节红肿、触痛，特别是膝关节和踝关节（50%-70%）。
- 淋巴结病：
- 多发性皮肤病变：
- 皮肤出现多处红斑、丘疹、脓疱等（20%-40%）。
非典型体征
- 眼部体征：
- 生殖系统体征：
实验室与影像学特征
- 血液检查：
- 炎症标志物升高：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）显著增高（90%-95%）。
- 白细胞增多：外周血白细胞计数增加，中性粒细胞比例升高（80%-90%）。
- 影像学表现：
- 超声检查：腹部超声可能显示肝脾肿大（30%-50%）。
- X线检查：胸部X线片可见胸膜炎或肺炎改变（20%-40%）。
- MRI/CT：对于关节炎症，MRI可以更清晰地显示软组织和骨质的异常（40%-60%）。
注：单基因自身炎症综合征的临床表现具有高度异质性，具体表现和严重程度取决于具体的基因突变类型。上述数据基于文献综述，部分数据未提供具体百分比时使用了相对词汇描述出现几率。详细的诊断需要结合临床表现、家族史及基因检测结果进行综合判断。