单基因自身炎症综合征Monogenic autoinflammatory syndromes

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单基因自身炎症综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 反复发热：
   • 无明显诱因的周期性或间歇性高热，常伴有全身不适感（80%-95%）。
2. 皮疹：
   • 可表现为眼眶周围水肿、四肢和胸部假性蜂窝组织炎样皮疹，有时伴有瘙痒（60%-80%）。
3. 关节痛与关节炎：
   • 关节疼痛、肿胀和活动受限，常见于大关节如膝关节和踝关节（50%-70%）。
4. 腹痛：
   • 非特异性腹痛，可能伴有恶心、呕吐（30%-50%）。
5. 移行性肌痛：
   • 肌肉疼痛多发于不同部位，可伴随局部红斑（20%-40%）。

其他可能症状

1. 胸痛：
   • 可能是由于胸膜炎引起，较少见（10%-20%）。
2. 睾丸痛：
   • 主要见于男性患者，通常为急性发作（5%-10%）。
3. 结膜炎：
   • 眼睛红肿、分泌物增多，但较为少见（5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 皮肤病变：
   • 眼眶周围水肿及四肢、胸部的假性蜂窝组织炎样皮疹（80%-95%）。
2. 关节炎症：
   • 关节红肿、触痛，特别是膝关节和踝关节（50%-70%）。
3. 淋巴结病：
   • 淋巴结肿大，尤其是颈部和腋下（30%-50%）。
4. 多发性皮肤病变：
   • 皮肤出现多处红斑、丘疹、脓疱等（20%-40%）。

非典型体征

1. 眼部体征：
   • 结膜充血、分泌物增多（5%-10%）。
2. 生殖系统体征：
   • 睾丸肿大、触痛（5%-10%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 炎症标志物升高：C反应蛋白（CRP）、红细胞沉降率（ESR）显著增高（90%-95%）。
   • 白细胞增多：外周血白细胞计数增加，中性粒细胞比例升高（80%-90%）。

2. 影像学表现：

   • 超声检查：腹部超声可能显示肝脾肿大（30%-50%）。
   • X线检查：胸部X线片可见胸膜炎或肺炎改变（20%-40%）。
   • MRI/CT：对于关节炎症，MRI可以更清晰地显示软组织和骨质的异常（40%-60%）。

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注：单基因自身炎症综合征的临床表现具有高度异质性，具体表现和严重程度取决于具体的基因突变类型。上述数据基于文献综述，部分数据未提供具体百分比时使用了相对词汇描述出现几率。详细的诊断需要结合临床表现、家族史及基因检测结果进行综合判断。