其他特指的补体系统缺陷Other specified Defects in the complement system 更新时间：2025-06-18 10:51:40 关键词 索引词 Defects in the complement system、其他特指的补体系统缺陷、补体成分C3缺乏、D因子缺乏引起的复发性奈瑟菌感染、补体成分C4b结合蛋白缺乏、伴CD46缺乏的免疫缺陷病、膜辅助因子蛋白缺乏、膜辅助蛋白缺乏、伴衰变加速因子缺乏的免疫缺陷病、CHAPLE综合征、免疫缺陷，伴DAF[衰变加速因子]缺乏、伴CD55缺乏的免疫缺陷病、伴H因子异常的免疫缺陷病、伴I因子异常的免疫缺陷病、伴备解素缺乏的免疫缺陷病、伴CD59缺乏的免疫缺陷病、伴MASP-2缺乏的免疫缺陷病、甘露聚糖结合凝集素丝氨酸蛋白酶2缺乏、伴MBL[甘露聚糖结合凝集素]缺乏的免疫缺陷病、MBP[甘露聚糖结合凝集素]缺乏症、甘露聚糖结合凝集素缺乏症、甘露糖结合蛋白缺乏、伴纤凝胶蛋白-3缺乏的免疫缺陷病、补体激活或激肽代谢紊乱引起的血管性水肿
展开 别名 其他指定的补体系统障碍、其他特定的补体系统功能不全
展开 (4A00.1Y)其他特指的补体系统缺陷的核心症状与体征 症状（主观感受） 核心症状
反复细菌感染 ：
奈瑟菌感染 （如脑膜炎球菌、淋球菌）：表现为脑膜炎（发热、头痛、颈强直）或败血症（寒战、皮疹）（高，70%-90%见于旁路途径缺陷如D因子、备解素缺乏）[^1][^2]。 化脓性感染 （肺炎链球菌、流感嗜血杆菌）：呼吸道或中耳反复感染（常见于经典途径成分C1-C4缺陷）（50%-70%）[^3]。
自身免疫性疾病表现 ：
系统性红斑狼疮（SLE）样症状 ：关节痛、皮疹、光敏感（经典途径C1q、C2、C4缺陷患者中发生率高达30%-50%）[^4]。 血管神经性水肿 （如CHAPLE综合征）：突发皮肤黏膜肿胀（面部、喉头水肿），可伴腹痛（高，80%-90%见于C1抑制剂缺陷）[^5]。
非特异性症状
疲劳与生长发育迟缓 ：长期炎症或反复感染导致（较少见，10%-20%）[^6]。 慢性腹泻与营养不良 （如CD55缺乏）：肠道补体调控异常引发吸收障碍（5%-10%）[^7]。
体征（客观检测结果） 典型体征
感染相关体征 ：
化脓性病灶 （皮肤脓肿、中耳炎渗出）（常见，60%-80%）。 脑膜刺激征 （颈强直、Kernig征阳性）（见于奈瑟菌感染）[^1]。
自身免疫标志 ：
皮肤红斑或盘状皮损 （SLE相关）（30%-50%）。 血管性水肿 （非凹陷性肿胀，无瘙痒）（特异性高，C1抑制剂缺陷者90%）[^5]。
血液系统异常 ：
溶血性贫血 （CD55缺乏患者中常见，50%-70%）[^7]。 血栓性微血管病 （H因子或I因子异常时可见血小板减少、肾功能异常）（20%-30%）[^8]。
并发症体征
肾功能损害 （蛋白尿、血尿）：免疫复合物沉积或血栓性微血管病导致（10%-20%）[^8]。 继发性免疫缺陷表现 （如淋巴结肿大、肝脾肿大）：长期感染或炎症激活（较少见，5%-10%）[^6]。
实验室与影像学特征
补体功能检测 ：
CH50/APH50活性显著降低 （敏感性90%-95%）：提示经典或旁路途径缺陷[^3]。 特定补体成分定量 （如C3、C4、因子H）：血清水平低于正常值50%为诊断标准[^2]。
基因检测 ：
CFH、CFI、CD46等基因突变 （检出率60%-80%，确诊依据）[^7][^8]。
影像学表现 ：
喉部CT/MRI水肿 （血管性水肿急性期）（特异性高但罕见）[^5]。 肾脏超声异常 （肾皮质回声增强，提示血栓性微血管病）（20%-30%）[^8]。
注释 ：
免疫状态差异 ：免疫功能正常者可能仅表现为局限性感染，而免疫抑制者（如CD46缺乏）易合并严重病毒或真菌感染[^7]。 遗传模式影响 ：X连锁隐性遗传（如备解素缺乏）多见于男性，常染色体隐性缺陷（如C3缺乏）无性别差异[^2]。
参考文献 ：