其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷Other specified Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity

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编码4A00.Y

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关键词

索引词Primary immunodeficiencies due to disorders of innate immunity、其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷、自身炎症综合征伴免疫缺陷、白细胞介素1受体拮抗剂缺乏引起的自身炎症性疾病、白细胞介素1受体拮抗剂缺乏、DIRA[白细胞介素1受体拮抗剂缺乏]、无菌性多灶性骨髓炎伴骨膜炎和脓疱病、Majeed综合征、慢性复发性多灶性骨髓炎-先天性红细胞生成异常性贫血-嗜中性皮肤病、马吉德综合征、固有免疫缺陷引起的其他明确的免疫缺陷综合征、WHIM[疣-低丙种球蛋白血症-感染-先天性骨髓粒细胞缺乏症]综合征、疣-低丙种球蛋白血症-感染-先天性骨髓粒细胞缺乏症

缩写DIRA

别名WHIM-综合征、DIRA-白细胞介素1受体拮抗剂缺乏、Majeed-综合征

其他特指的固有免疫疾患引起的原发性免疫缺陷的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复感染：
- 患者常出现反复发作且难以治愈的各种感染，如呼吸道感染（肺炎、支气管炎）、皮肤软组织感染等。常见于婴幼儿期，出现几率高（80%-90%）。
发热：
- 由于反复感染或慢性炎症反应，患者常伴有发热症状（60%-80%）。
乏力：
- 长期存在的低度炎症反应和反复感染导致全身性疲劳感（50%-70%）。
生长发育迟缓：
- 特别是儿童患者，可能表现为生长发育迟缓（40%-60%）。

其他可能症状

皮疹：
- 某些患者可能出现皮肤脓疱或鳞屑性皮疹（20%-30%），如白细胞介素1受体拮抗剂缺乏（DIRA）等疾病。
关节痛：
- 由于慢性炎症反应，部分患者可出现关节疼痛或关节炎（10%-20%），如Majeed综合征。
特殊感染倾向：
- 根据具体缺陷类型不同，部分患者可能对特定病原体易感，如真菌感染（慢性肉芽肿病）、分枝杆菌感染（IL-12/IFN-γ通路缺陷）等（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

淋巴结肿大：
- 反复感染导致局部或全身淋巴结肿大（60%-80%）。
肝脾肿大：
- 由于慢性感染或炎症反应，部分患者可出现肝脾肿大（30%-50%）。
皮肤黏膜病变：
- 在DIRA等疾病中可见无菌性脓疱或红斑（20%-30%）。

非典型体征

骨髓炎：
- 在Majeed综合征中，可见无菌性多灶性骨髓炎（10%-20%）。
疣：
- 在WHIM综合征中，可见多发性疣（10%-20%）。

实验室与影像学特征

血液检查：
- 白细胞计数异常：中性粒细胞减少（如WHIM综合征）或其他白细胞亚群异常（50%-70%）。
- 血清Ig水平异常：部分疾病可能合并低丙种球蛋白血症（如特定联合免疫缺陷，但非常见特征）（10%-20%）。
基因检测：
- 基因突变检测阳性：如IL1RN基因突变（DIRA）、LPIN2基因突变（Majeed综合征）、CXCR4基因突变（WHIM综合征）（检出率：约80%-90%）。
免疫功能检测：
- 中性粒细胞功能障碍：如趋化、吞噬和杀菌能力下降（如慢性肉芽肿病）（40%-60%）。
影像学检查：
- X线或CT显示骨髓炎：在Majeed综合征中，可见无菌性多灶性骨髓炎的影像学表现（10%-20%）。
- MRI显示慢性炎症病变：如DIRA中可能显示骨膜炎或骨侵蚀（5%-10%）。

这些临床表现因具体的免疫缺陷类型和个体差异而有所不同。详细的诊断需要结合患者的临床表现、家族史以及实验室和影像学检查结果进行综合评估。