严重联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiencies
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
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同义词SCID - [Severe combined immunodeficiencies]、severe combined immunodeficiency disease
别名DeVaal病、DCLRE1C缺乏引起的严重联合免疫缺陷、DNA交联修复蛋白C1缺乏引起的严重联合免疫缺陷、Artemis蛋白缺乏引起的严重联合免疫缺陷、严重联合免疫缺陷，淋巴细胞缺乏型、DNA-PKcs缺乏引起的严重联合免疫缺陷、腺苷氨基水解酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷T-B-、严重联合免疫缺陷伴短肢侏儒、严重联合免疫缺陷伴B细胞数量减少或正常
严重联合免疫缺陷（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
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必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检测到与SCID相关的基因突变，如RAG1/2、IL2RG、JAK3、ADA等。
- T细胞数量显著减少：外周血中CD3+ T细胞绝对计数<300 cells/μL，且功能障碍。
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支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 出生后几周到几个月内即出现反复感染症状，如肺炎、中耳炎、慢性腹泻等。
- 生长发育障碍，表现为体重不增、生长迟缓。
- 皮肤及黏膜感染，常见口腔念珠菌感染、皮肤红斑、湿疹等。
- 家族史：有SCID或其他原发性免疫缺陷病的家族史。
- 免疫学指标异常：
- 血清免疫球蛋白水平显著降低（IgG、IgA、IgM等）。
- NK细胞数量减少或功能障碍。
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阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（反复感染和/或生长发育障碍）。
- 外周血中CD3+ T细胞绝对计数<300 cells/μL，且功能障碍。
- 血清免疫球蛋白水平显著降低（IgG、IgA、IgM等）。
二、辅助检查
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影像学检查：
- 胸部X光或CT：
- 异常意义：可见肺部感染的表现，如肺炎、支气管炎等。有助于评估感染的范围和严重程度。
- 腹部超声：
- 异常意义：可见肝脾肿大，有助于排除其他原因引起的肝脾肿大。
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临床鉴别检查：
- 淋巴结活检：
- 异常意义：浅表淋巴结缺失或病理检查显示淋巴组织发育不良，支持SCID的诊断。
- 骨髓穿刺：
- 异常意义：骨髓中淋巴样干细胞分化异常，进一步支持SCID的诊断。
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流行病学调查：
- 家族史追溯：
- 判断逻辑：明确是否有SCID或其他原发性免疫缺陷病的家族史，增强诊断指向性。
三、实验室检查的异常意义
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病原学检查：
- 血液培养：可能发现机会性感染病原体，如卡氏肺囊虫、水痘-带状疱疹病毒等。
- PCR检测：可检测特定病原体的DNA或RNA，支持感染的诊断。
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免疫学检查：
- T细胞亚群分析：
- 异常意义：外周血中CD3+ T细胞绝对计数<300 cells/μL，且功能障碍，是确诊的关键指标。
- B细胞亚群分析：
- 异常意义：B细胞数量可能正常或减少，但无法有效产生抗体。
- NK细胞功能检测：
- 异常意义：NK细胞数量减少或功能障碍，进一步支持SCID的诊断。
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炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）升高：提示细菌性感染或严重炎症反应。
- 血沉（ESR）升高：非特异性炎症活动标志，需结合其他指标。
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血常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：提示细菌感染可能。
- 血小板减少症：部分患者可能伴有血小板减少症，导致易出血倾向。
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免疫球蛋白水平：
- 血清免疫球蛋白水平显著降低（IgG、IgA、IgM等）：是SCID的重要实验室指标之一。
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基因检测：
- 基因突变检测：通过分子遗传学方法检测到与SCID相关的基因突变，如RAG1/2、IL2RG、JAK3、ADA等，直接确诊。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测阳性或T细胞数量显著减少及其功能障碍，结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（评估感染范围和严重程度）和临床评估（淋巴结活检、骨髓穿刺）为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联T细胞数量、免疫球蛋白水平及基因突变检测结果。
权威依据：《Pediatric Allergy, Asthma and Immunology》、《The Journal of Allergy and Clinical Immunology》、《Clinical Immunology》。