严重联合免疫缺陷Severe combined immunodeficiencies

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编码4A01.10

路径

04 免疫系统疾病

4A00 - 4A0Z 原发性免疫缺陷

4A01 适应性免疫疾患引起的原发性免疫缺陷

4A01.1 联合免疫缺陷

4A01.10 严重联合免疫缺陷

关键词

索引词Severe combined immunodeficiencies、严重联合免疫缺陷、SCID[严重联合免疫缺陷]、重症联合免疫缺陷、严重联合免疫缺陷病 [possible translation]、严重联合免疫缺陷病、严重联合免疫缺陷伴网状组织发育不全、SCID[严重联合免疫缺陷]伴网状组织发育不全、广泛性造血发育不全、严重联合免疫缺陷伴白细胞减少、先天性白细胞减少症、网状组织发育不全、De Vaal病、严重联合免疫缺陷伴T细胞和B细胞数量降低、SCID[严重免疫缺陷]伴T细胞和B细胞数量降低、T-B-严重联合免疫缺陷、RAG1缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、RAG1[重组激活基因1]缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B-、重组激活基因1缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、重组活化基因1缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、RAG2缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、RAG2[重组激活基因2]缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B-、重组激活基因2缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、重组活化基因2缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B-、严重联合免疫缺陷伴嗜酸性粒细胞增多症、SCID[严重联合免疫缺陷]伴嗜酸性粒细胞增多症、Omenn综合征、DCLRE1C[DNA交联修复1C]缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、SCID[严重联合免疫缺陷]，Athabaskan型、DNA交联修复蛋白C1缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、Artemis蛋白缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、严重联合免疫缺陷[SCID]，淋巴细胞缺乏型、无丙种球蛋白血症，淋巴细胞缺乏型、LCK缺乏引起的严重联合免疫缺陷、LCK[淋巴细胞特异性酪氨酸蛋白激酶]缺乏引起的严重联合免疫缺陷[SCID]、DNA-PKcs缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、DNA-PKcs[DNA依赖性蛋白激酶催化亚基]缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]、腺苷脱氨酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷T-B-、ADA[腺苷脱氨酶]缺乏、ADA[腺苷氨基水解酶]缺乏、腺苷脱氨酶缺乏引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B-、腺苷脱氨酶缺乏、短肢型骨发育不全伴严重联合免疫缺陷、淋巴细胞减少性无丙种球蛋白血症-短肢侏儒综合征、SCID[严重联合免疫缺陷]伴短肢侏儒、短肢免疫缺陷、免疫缺陷伴短肢身材、严重联合免疫缺陷伴短肢侏儒症、软骨发育不全或瑞士型无丙种球蛋白血症、软骨发育不全-严重联合免疫缺陷、免疫缺陷伴短肢侏儒症、严重联合免疫缺陷[SCID]伴B细胞数量减少或正常、SCID[严重联合免疫缺陷]伴B细胞数量减少或正常、T-B+严重联合免疫缺陷、γ链缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B+、γ链缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B+、严重联合免疫缺陷T-B+，X连锁、JAK3缺陷引起的T-B+严重联合免疫缺陷病、JAK3[Janus激酶3]缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B+、IL-7Rα缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B+、IL-7Rα[白细胞介素7受体α]缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B+、CD45缺陷引起的严重联合免疫缺陷T-B+、CD45缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B+、CD3δ、CD3ε或者CD3ζ引起的严重联合免疫缺陷T-B+、CD3δ/CD3ε/CD3ζ/引起的SCID[严重联合免疫缺陷]T-B+、CORO1A缺陷引起的严重联合免疫缺陷、Coronin-1A缺陷引起的SCID[严重联合免疫缺陷]

同义词SCID - [Severe combined immunodeficiencies]、severe combined immunodeficiency disease

缩写SCID

别名DeVaal病、DCLRE1C缺乏引起的严重联合免疫缺陷、DNA交联修复蛋白C1缺乏引起的严重联合免疫缺陷、Artemis蛋白缺乏引起的严重联合免疫缺陷、严重联合免疫缺陷，淋巴细胞缺乏型、DNA-PKcs缺乏引起的严重联合免疫缺陷、腺苷氨基水解酶缺乏引起的严重联合免疫缺陷T-B-、严重联合免疫缺陷伴短肢侏儒、严重联合免疫缺陷伴B细胞数量减少或正常

严重联合免疫缺陷（4A01.10）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

反复感染：
- 患者在出生后的几周到几个月内即开始出现严重机会性感染，如卡氏肺孢子虫肺炎、巨细胞病毒肺炎、慢性真菌性腹泻等（高，80%-95%）。
生长发育障碍：
- 频繁感染导致体重增长停滞和线性生长迟缓（高，70%-80%）。
皮肤及黏膜感染：
- 顽固性鹅口疮（口腔白色假膜样病变）（高，75%-85%）。
- 严重尿布区皮炎或弥漫性湿疹样皮疹（中，50%-65%）。

其他可能症状

皮肤异常：
- Omenn综合征亚型可出现红皮病伴脱屑（低，5%-15%）。
- 部分患者出现斑片状毛发脱落（低，10%-20%）。
消化系统症状：
- 持续性水样腹泻伴吸收不良（中，30%-50%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

淋巴组织缺如：
- 触诊未及颈部/腋窝淋巴结，咽部无扁桃体组织（高，85%-95%）。
呼吸系统体征：
- 肺部听诊可闻及湿啰音或喘鸣音（中，60%-75%）。
影像学特征：
- 胸部CT显示"毛玻璃样"间质性肺炎改变（高，80%-90%）。

非典型体征

血液系统异常：
- 瘀点、瘀斑（血小板<50×10⁹/L时出现）（低，25%-35%）。
肝脏异常：
- 肝酶轻度升高（AST/ALT 2-3倍上限）（低，20%-30%）。

实验室与影像学特征

淋巴细胞亚群：
- CD3+ T细胞绝对值<300/μL，部分亚型伴CD19+ B细胞缺失（高，90%-95%）。
- NK细胞数量根据基因型波动（正常至完全缺失）。
免疫球蛋白：
- 所有同种型免疫球蛋白（IgG/IgA/IgM）均低于年龄参考值下限（高，95%-100%）。
功能检测：
- T细胞对有丝分裂原（如PHA）刺激无增殖反应（高，95%-100%）。
基因诊断：
- 检出IL2RG、JAK3、RAG1/2、DCLRE1C等基因致病突变（高，90%-95%）。
胸腺影像：
- 胸部侧位片显示胸腺影消失（高，85%-95%）。

注：临床表现需与MHC II类缺陷、Wiskott-Aldrich综合征等鉴别。接受母体T细胞输注的患儿可能出现移植物抗宿主病表现（皮疹、肝功异常、腹泻）。造血干细胞移植前需严格避免活疫苗接种。