mermaid
graph TD
A[联合免疫缺陷评估] --> B[免疫细胞分析]
A --> C[体液免疫评估]
A --> D[感染病原检测]
B --> B1[T细胞亚群计数]
B --> B2[T细胞增殖试验]
B --> B3[NK细胞活性]
C --> C1[血清免疫球蛋白]
C --> C2[特异性抗体应答]
C --> C3[B细胞计数]
D --> D1[微生物培养]
D --> D2[PCR病原检测]
D --> D3[血清学抗体]
A --> E[影像学检查]
E --> E1[胸部CT-胸腺评估]
E --> E2[腹部超声-淋巴器官]
A --> F[基因检测]
F --> F1[全外显子测序]
F --> F2[靶向Panel测序]
判断逻辑：
免疫细胞分析：
T细胞减少（CD3+<500/μL）伴增殖缺陷→提示细胞免疫核心损伤
NK活性降低→扩大感染风险谱
体液免疫评估：
IgG低下+疫苗抗体应答缺失→确诊体液免疫缺陷
孤立性IgA/IgM异常→需排除其他免疫缺陷
影像学检查：
胸腺缺如+淋巴结发育不良→支持原发性联合缺陷
正常胸腺影像→需排查获得性因素
基因检测：
阴性结果不能排除诊断（因属"未特指"类型）
阳性结果可明确亚型分类
三、实验室参考值的异常意义
检测项目
参考范围
异常意义
T细胞计数
CD3+：700-2200/μL
<500/μL→严重缺陷，易发病毒/真菌感染；>2200/μL→需排查淋巴细胞增殖性疾病
IgG
儿童：4-16g/L 成人：5-15g/L
<4g/L→抗体缺陷，需IVIG替代；突然升高→可能继发感染刺激
T细胞增殖试验
刺激指数≥10
≤3→细胞免疫衰竭，需预防卡氏肺孢子虫感染
CD4/CD8比值
1.0-3.5
<0.9→HIV样免疫失调；>3.5→自身免疫风险增高
疫苗抗体滴度
破伤风>0.1IU/mL
接种后仍<0.01IU/mL→B细胞功能衰竭，需加强免疫策略
胸腺指数
CT值≥0.3
≤0.25→胸腺发育不良，提示胚胎期造血缺陷
异常结果处理建议：
持续淋巴细胞减少→启动感染预防（复方新诺明预防肺孢子虫）
IgG<2g/L→立即开始静脉免疫球蛋白（IVIG）替代治疗
T细胞增殖缺陷→避免活疫苗接种，筛查潜伏性病毒感染（CMV/EBV）
四、诊断流程图
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graph LR
S[反复感染+发育迟缓] --> T1{淋巴细胞计数}
T1 -->|低下| T2[T/B细胞亚群分析]
T1 -->|正常| T3[功能试验]
T2 -->|联合缺陷| Dx[确诊UCID]
T2 -->|单一缺陷| Dd[鉴别其他PID]
T3 -->|功能异常| Dx
T3 -->|正常| Id[排查继发因素]
Dx --> G[基因检测+家系验证]
诊断要点：
核心依据是T/B细胞联合缺陷的实验室证据
"未特指"需排除已知基因缺陷型免疫缺陷（如RAG1/2突变）
持续6个月以上的感染模式比单次检测更有诊断价值
参考文献：
IUIS《原发性免疫缺陷病分类指南》(2022)
ESID诊断标准共识
《Journal of Clinical Immunology》联合免疫缺陷专刊
