未特指的联合免疫缺陷Unspecified Combined immunodeficiencies
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Combined immunodeficiencies、未特指的联合免疫缺陷、联合免疫缺陷、淋巴细胞减少性无丙种球蛋白血症、T细胞和B细胞联合免疫缺陷、联合免疫缺陷综合征、T和B细胞联合免疫缺陷
别名联合免疫缺陷症、综合免疫缺乏症、联合免疫不全
未特指的联合免疫缺陷（4A01.1Z）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 反复感染：
- 反复发生呼吸道、消化道和皮肤感染，表现为咳嗽、发热、腹泻等症状（高，70%-90%）。
- 常见细菌、病毒和真菌感染，如肺炎、鹅口疮、慢性腹泻等（高，80%-90%）。
- 生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢，身高低于同龄人标准（中，50%-70%）。
- 营养吸收不良导致体重增长不足（中，40%-60%）。
- 特殊体征：
- 淋巴结发育不良、扁桃体缺失或萎缩（中，30%-50%）。
- 皮肤病变，如毛细血管扩张、出血点、湿疹样皮疹（中，20%-40%）。
其他可能症状
- 自身免疫病表现：
- 关节炎、溶血性贫血等自身免疫病症状（低，10%-30%）。
- 皮疹、口腔溃疡等（低，10%-20%）。
- 过敏反应：
- 对环境抗原过度敏感，出现哮喘、荨麻疹等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 免疫系统异常：
- T细胞和B细胞数量减少或功能障碍（高，80%-90%）。
- 免疫球蛋白水平降低（高，70%-90%）。
- 感染相关体征：
- 呼吸道感染：肺部听诊可闻及湿啰音、哮鸣音（高，60%-80%）。
- 皮肤感染：可见皮疹、脓疱、溃疡等（中，40%-60%）。
非典型体征
- 淋巴组织异常：
- 淋巴结发育不良、扁桃体缺失或萎缩（中，20%-40%）。
- 脾脏增大（低，10%-20%）。
- 其他器官受累：
- 肝脏肿大（低，10%-20%）。
- 心脏杂音（低，10%-15%）。
实验室与影像学特征
- 实验室检查
- 免疫球蛋白测定：IgG、IgA、IgM水平显著降低（检出率：约80%-90%）。
- T/B淋巴细胞计数：T细胞和B细胞数量明显减少（检出率：约80%-90%）。
- 基因测序：特定基因突变检测有助于诊断（阳性率：约50%-70%）。
- 影像学表现
- 胸部X线/CT：胸腺影像减小或缺失（异常率：约60%-80%）。
- 腹部超声：肝脏、脾脏等内脏器官可能增大（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因个体差异和具体遗传因素而异。部分患者的症状和体征可能较为隐匿，需结合详细的家族史、实验室检查以及特定基因测序结果进行综合评估。
