未特指的多发性肌炎Unspecified Polymyositis

更新时间：2025-06-18 16:30:46

未特指的多发性肌炎（4A41.1Z）诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 肌肉活检病理特征：
• 组织学显示肌纤维坏死、再生及炎性细胞浸润（CD8+ T细胞为主）。
• 免疫组化显示肌纤维膜MHC-I分子广泛异常表达。
• 临床三联征：
• 对称性近端肌无力（肩胛带/骨盆带肌群受累）。
• 血清肌酸激酶（CK）升高至正常上限2倍以上。
• 肌电图显示肌源性损害（短时程、低振幅多相波）。

2. 支持条件：

• 自身抗体阳性：抗合成酶抗体（如抗Jo-1抗体）或抗SRP抗体阳性。
• 影像学证据：MRI显示受累肌肉STIR序列高信号（水肿/炎症）。
• 排除标准：无典型皮肌炎皮疹（如Gottron征/Heliotrope疹）、无包涵体肌炎特征性空泡。

3. 阈值标准：

• 必须满足所有必须条件方可确诊。
• 若肌肉活检不可行，需同时满足：
• 临床三联征（肌无力+CK升高+肌电图异常）。
• 排除其他肌病（如甲状腺性肌病、药物性肌病）。

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二、辅助检查

检查项目树

┌─实验室检查
│ ├─血清肌酶谱（CK、ALT、AST、LDH）
│ ├─自身抗体检测（抗合成酶抗体、抗SRP抗体）
│ └─炎症标志物（ESR、CRP）
├─电生理检查
│ └─肌电图（EMG）
├─影像学检查
│ ├─肌肉MRI（STIR序列优先）
│ └─胸部CT（筛查间质性肺病）
└─病理学检查
└─肌肉活检（股四头肌/三角肌优先）

判断逻辑

1. 血清肌酶谱：

• CK>1000 U/L：高度提示肌炎活动，但需排除剧烈运动/创伤。
• ALT/AST升高但CK正常：需警惕肝源性异常，排除病毒性肝炎。

2. 肌电图（EMG）：

• 自发性纤颤电位：提示急性肌纤维膜不稳定，需与神经源性损害鉴别。
• 低振幅多相波：典型肌源性损害表现，支持诊断但非特异性。

3. 肌肉MRI：

• STIR序列高信号：反映肌肉水肿/炎症，指导活检部位选择。
• 脂肪替代（T1序列高信号）：提示慢性肌萎缩，预后不良指标。

4. 肌肉活检：

• CD8+ T细胞浸润：区别于皮肌炎（CD4+为主）和包涵体肌炎（空泡+淀粉样沉积）。
• MHC-I泛表达：自身免疫性肌炎特征性标志，阴性结果需重新评估诊断。

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三、实验室参考值的异常意义

检测项目	正常范围	异常意义
CK	男性：38-174 U/L 女性：26-140 U/L	>500 U/L：提示活动性肌炎 >5000 U/L：需排除横纹肌溶解
抗Jo-1抗体	阴性	阳性提示抗合成酶综合征（合并间质性肺病/关节炎/雷诺现象）
ESR	<20 mm/h	>50 mm/h：提示全身炎症活跃，需排查合并感染/肿瘤
乳酸脱氢酶（LDH）	125-220 U/L	持续升高提示肌肉损伤或肺间质病变进展
CRP	<10 mg/L	>50 mg/L：需警惕重叠感染或合并其他自身免疫病（如类风湿关节炎）

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四、诊断流程图

临床疑似病例
↓
血清CK检测 + 肌电图
│
├─CK正常 → 考虑神经源性肌病/代谢性肌病
└─CK升高 + 肌电图异常 → 行肌肉MRI
│
├─MRI阴性 → 短期激素试验性治疗
└─MRI阳性 → 靶向肌肉活检
│
├─病理确诊 → 启动免疫治疗
└─病理不典型 → 排查遗传性肌病/药物性肌病

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参考文献：

• 《中华风湿病学杂志》2023版特发性炎性肌病诊疗指南
• UpToDate临床顾问：多发性肌炎的诊断与治疗
• 《美国神经病学学会（AAN）炎性肌病诊断标准》