智力发育障碍，重度Disorder of intellectual development, severe
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关键词
索引词Disorder of intellectual development, severe、智力发育障碍，重度、重度精神发育迟滞的行为障碍、重度精神残障、重度精神发育迟滞
同义词Severe mental retardation、severe mental handicap、behavioural disorder in severe mental retardation
别名重度智障、重度心智障碍、重度智力残疾、重度脑发育不全、重度精神发育迟缓、重度智力落后
(6A00.2)智力发育障碍，重度的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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语言和沟通能力极度受限：
- 患者通常仅能使用单个词汇或非语言方式（如手势、表情）进行基本交流，无法形成完整短句（约80%-90%）。
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认知功能显著低下：
- 难以理解抽象概念（如时间、数量），且对日常具体事务（如物品用途）的认知能力严重受限（约90%-100%）。
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日常生活技能缺乏：
- 需完全依赖他人协助完成进食、穿衣、如厕等基本自理活动（约95%-100%）。
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情绪调节障碍：
- 情绪表达单一或不恰当，易因环境变化引发强烈焦虑或激惹行为（约70%-80%）。
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行为刻板重复：
- 表现出机械性重复动作（如摇晃身体、拍手）或固定行为模式（约60%-70%）。
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其他可能症状
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感知觉异常：
- 对特定感官刺激（如噪音、触觉）表现出过度敏感或反应迟钝（约50%-60%）。
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社交互动困难：
- 缺乏社交主动性，难以理解他人情感或维持眼神接触（约70%-80%）。
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运动协调障碍：
- 粗大运动（如行走）或精细动作（如抓握）发育显著落后（约60%-70%）。
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体征（客观检测结果）
典型体征
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认知功能评估：
- 标准化智力测验（如韦氏量表）显示智商（IQ）范围在20-34（约90%-100%）。
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适应性行为评估：
- 在概念理解、社交技能和实践能力等适应性行为领域显著低于同龄人（约90%-100%）。
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神经系统检查：
- 可能伴随原始反射残留、步态异常等非特异性神经发育标志（约60%-70%）。
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非典型体征
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特殊面容或体征：
- 部分遗传性疾病（如唐氏综合征）可能伴有特殊面容、小头畸形等体征（约30%-40%）。
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并发症相关体征：
- 共病癫痫者可出现异常脑电图，共病脑瘫者可见肌张力增高或关节挛缩（约20%-30%）。
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实验室与影像学特征
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基因检测：
- 染色体微阵列分析（CMA）或全外显子测序（WES）可识别部分致病性变异（检出率：约30%-50%）。
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代谢筛查：
- 血尿代谢组学检测可能提示氨基酸/有机酸代谢异常（阳性率：约5%-10%，先天性代谢病相关病例）。
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影像学表现：
- 脑部MRI可能显示皮质发育畸形、脑室扩大等非特异性异常（异常率：约40%-60%）。
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注：临床表现因病因、个体差异及伴随疾病而异。对于重度智力发育障碍患者，早期诊断和干预对改善生活质量至关重要。[[1]][[2]]