额颞痴呆Frontotemporal dementia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码6D83

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关键词

索引词Frontotemporal dementia、额颞痴呆、颞叶痴呆、额颞叶痴呆、额颞叶变性痴呆、FTD[额颞叶痴呆]、额叶痴呆 [possible translation]、额叶痴呆、额颞叶痴呆，行为变异型、Pick病引起的痴呆、Pick病、匹克病引起的痴呆、皮克病引起的痴呆、皮克病、匹克病、脑匹克病、脑皮克病、脑Pick病 [possible translation]、脑Pick病、额颞叶痴呆，语言变异型、原发性进行性失语、进行性失语、额颞叶痴呆，非流利型或语法变异型失语、PPA[原发性进行性失语]语法缺失型、进行性非流利型失语、进行性非流利性失语、额颞叶痴呆，语义变异型、PPA[原发性进行性失语]语义型、语义性痴呆、额颞叶痴呆，少词变异型、少词型进行性失语、少词型原发性进行性失语、logopenic型进行性失语、logopenic型原发性进行性失语、额颞叶痴呆，logopenic型、额颞叶痴呆伴运动神经元病、额颞叶痴呆伴家族性包涵体肌病，伴Paget骨病、额颞叶痴呆伴家族性包涵体肌病，伴畸形性骨炎、基因突变所致额颞叶痴呆、C9orf72突变所致额颞叶痴呆、MAPT突变所致额颞叶痴呆、VCP突变所致额颞叶痴呆、GRN突变所致额颞叶痴呆、CHMP2B突变所致额颞叶痴呆、UBS突变所致额颞叶痴呆、FUS突变所致额颞叶痴呆、TARDBP突变所致额颞叶痴呆、其他或新突变所致额颞叶痴呆

同义词frontotemporal lobe dementia、dementia in fronto-temporal lobar degeneration、FTD - [frontotemporal dementia]、temple dementia、frontal lobe dementia

缩写FTD

额颞痴呆的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：存在以下核心症状之一或多个，且符合额颞痴呆的典型行为和/或语言障碍特征：
  - 显著的行为改变（如冷漠、缺乏同情心、冲动控制困难、社交礼仪缺失等）。
  - 语言障碍（如原发性进行性失语症，表现为言语流畅度下降、词汇量减少或理解能力丧失）。
- 神经影像学证据：
  - CT或MRI显示额叶和/或颞叶的选择性萎缩。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 认知功能评估：
  - 执行功能受损（计划制定、问题解决及多任务处理能力减弱）。
  - 注意力集中困难。
- 神经系统检查：
  - 行为异常，如Klüver-Bucy综合征。
- 家族史：
  - 有明确的家族遗传史，尤其是C9orf72、MAPT、GRN等基因突变的家族成员。
- 排除其他疾病：
  - 排除阿尔茨海默病、路易体痴呆、血管性痴呆等其他类型的痴呆。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的任意一项，并结合至少一项“支持条件”即可确诊。
- 若无神经影像学证据，需同时满足多项“支持条件”并排除其他可能的病因。

二、辅助检查

神经影像学检查：
- CT和MRI：
  - 异常意义：显示额叶和/或颞叶区域的选择性萎缩，伴有胶质细胞增生。这是确诊额颞痴呆的关键依据。
- 正电子发射断层扫描（PET）：
  - 异常意义：显示额叶和颞叶代谢降低，有助于鉴别其他类型的痴呆。
基因检测：
- 特定基因突变检测：
  - 异常意义：检测C9orf72、MAPT、GRN等基因的变异，阳性结果支持遗传性FTD的诊断。
认知功能评估：
- 神经心理学测试：
  - 异常意义：评估执行功能、注意力、语言能力等，发现显著的认知功能障碍，特别是早期记忆功能相对完好而行为和语言功能受损的情况。
脑电图（EEG）：
- 异常意义：虽然EEG在FTD中通常正常，但在某些亚型中可能显示出非特异性慢波活动，有助于排除其他类型痴呆。
血液和脑脊液检查：
- 炎症标志物：
  - 异常意义：排除其他可能导致类似症状的感染性疾病。
- 脑脊液分析：
  - 异常意义：排除其他中枢神经系统疾病，如感染、炎症等。

三、实验室检查的异常意义

神经影像学检查：
- CT和MRI显示额叶和颞叶萎缩：直接确诊额颞痴呆的核心病理改变。
- PET显示额叶和颞叶代谢降低：进一步支持诊断，并与其他类型痴呆鉴别。
基因检测：
- 特定基因突变阳性：支持遗传性FTD的诊断，特别是在有家族史的情况下。
病理学检查：
- Pick小体：在部分FTD亚型中可见，是确诊的重要依据之一。
- TDP-43蛋白沉积：在多种FTD及相关运动神经元病中观察到，支持诊断。
认知功能评估：
- 执行功能受损：显著的认知功能障碍，特别是早期记忆功能相对完好而行为和语言功能受损的情况。
- 注意力集中困难：非特异性认知功能障碍，但有助于综合评估。
血液和脑脊液检查：
- 炎症标志物正常：排除其他感染性或炎症性疾病。
- 脑脊液分析正常：排除其他中枢神经系统疾病，如感染、炎症等。

四、总结

确诊核心依赖于临床表现（行为和/或语言障碍）和神经影像学证据（额叶和颞叶萎缩），结合认知功能评估和排除其他疾病。
辅助检查以神经影像学（CT/MRI/PET）和基因检测为主，辅以认知功能评估和脑脊液分析。
实验室异常意义需综合解读，重点关联神经影像学和基因检测结果，排除其他可能的病因。

权威依据：国际神经退行性疾病协会（International Society for Neurodegenerative Diseases, ISND）指南、《Lancet Neurology》等相关文献。