额颞痴呆Frontotemporal dementia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Frontotemporal dementia、额颞痴呆、颞叶痴呆、额颞叶痴呆、额颞叶变性痴呆、FTD[额颞叶痴呆]、额叶痴呆 [possible translation]、额叶痴呆、额颞叶痴呆，行为变异型、Pick病引起的痴呆、Pick病、匹克病引起的痴呆、皮克病引起的痴呆、皮克病、匹克病、脑匹克病、脑皮克病、脑Pick病 [possible translation]、脑Pick病、额颞叶痴呆，语言变异型、原发性进行性失语、进行性失语、额颞叶痴呆，非流利型或语法变异型失语、PPA[原发性进行性失语]语法缺失型、进行性非流利型失语、进行性非流利性失语、额颞叶痴呆，语义变异型、PPA[原发性进行性失语]语义型、语义性痴呆、额颞叶痴呆，少词变异型、少词型进行性失语、少词型原发性进行性失语、logopenic型进行性失语、logopenic型原发性进行性失语、额颞叶痴呆，logopenic型、额颞叶痴呆伴运动神经元病、额颞叶痴呆伴家族性包涵体肌病，伴Paget骨病、额颞叶痴呆伴家族性包涵体肌病，伴畸形性骨炎、基因突变所致额颞叶痴呆、C9orf72突变所致额颞叶痴呆、MAPT突变所致额颞叶痴呆、VCP突变所致额颞叶痴呆、GRN突变所致额颞叶痴呆、CHMP2B突变所致额颞叶痴呆、UBS突变所致额颞叶痴呆、FUS突变所致额颞叶痴呆、TARDBP突变所致额颞叶痴呆、其他或新突变所致额颞叶痴呆
同义词frontotemporal lobe dementia、dementia in fronto-temporal lobar degeneration、FTD - [frontotemporal dementia]、temple dementia、frontal lobe dementia
额颞痴呆的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 人格和行为改变：
- 患者表现出对工作和家庭漠不关心、不修边幅、冲动性行为（如暴食或不当性行为）（高，70%-90%）。
- 社交礼仪缺失（如当众脱衣）、冷漠、缺乏同理心、冲动控制困难（高，70%-90%）。
- 语言障碍：
- 原发性进行性失语症，表现为言语流畅度下降（非流利型失语）、命名困难或语义理解障碍（语义性失语）（中，40%-60%）。
- 语法结构简化或重复使用固定短语（中，40%-60%）。
- 认知功能障碍：
- 执行功能受损，计划制定、抽象思维及多任务处理能力减弱（高，70%-90%）。
- 工作记忆受损（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 情感障碍：
- 情感淡漠（非抑郁）、情绪不稳定或欣快感（低，20%-30%）。
- 刻板行为（如重复摸脸或哼唱）（低，20%-30%）。
- 运动系统症状：
- 肌张力升高或运动迟缓（低，10%-20%）。
- 合并肌萎缩侧索硬化症（ALS）时可出现肌束震颤（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经影像学特征：
- MRI显示不对称性额叶和/或前颞叶萎缩（高，80%-95%），常伴侧脑室前角扩大。
- 功能影像学（FDG-PET）显示额颞叶代谢减低（高，70%-90%）。
- 神经系统检查：
- 原始反射阳性（如掌颏反射）、模仿行为（中，40%-60%）。
- 神经心理评估显示Stroop测试或言语流畅性显著受损（高，70%-90%）。
非典型体征
- 前驱期体征：
- 轻微的人际关系疏离或饮食习惯改变（低，10%-20%）。
- 并发症相关体征：
- 锥体束征（如腱反射亢进）提示合并ALS（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 神经影像学：
- MRI冠状位显示"刀切样"颞极萎缩（异常率：约80%-95%）：尤其前颞叶和眶额皮质萎缩具特异性。
- tau蛋白或TDP-43病理相关基因检测（检出率：约30%-40%）：C9orf72重复扩增（最常见）、MAPT或GRN突变。
- 病理学检查：
- 微管相关蛋白tau阳性包涵体（检出率：约30%-40%）：包括Pick小体（3R-tau亚型）。
- TDP-43蛋白沉积（检出率：约50%-60%）：与C9orf72突变或合并ALS高度相关。
注：行为变异型（bvFTD）以人格行为改变为主，语义变异型（svPPA）以语义记忆丧失为特征，非流利型（nfvPPA）以语法障碍突出。具体出现几率根据2011年国际共识标准修订，影像学特征参考2020年《神经放射学》指南。
