未特指的智力发育障碍Unspecified Disorders of intellectual development
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of intellectual development、未特指的智力发育障碍、智力发育障碍、智力残疾、精神发育迟滞、智力障碍、发育迟缓 [possible translation]、全面性发育迟缓 [possible translation]、早期发育障碍 [possible translation]、早期发育障碍、全面性发育迟缓、发育迟缓、分离智力、智力缺损、智力分离
缩写WZ-ZHZN-FZYW、WZZHZN、IDU-NN
别名未明确类型智力障碍、不明原因智力低下、非特定性智障、未知原因智力缺陷
未特指的智力发育障碍 (6A00.Z) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 认知功能显著低于平均水平：
- 学习新知识的速度慢，理解复杂概念有难度（高，70%-90%）。
- 记忆力差，难以记住日常生活中的重要事项（高，70%-85%）。
- 适应性行为缺陷：
- 无法独立完成年龄相适应的生活技能，如穿衣、进食等（高，70%-85%）。
- 难以理解和遵守社会规则，社交技巧较差（高，70%-85%）。
- 语言和沟通障碍：
- 语言表达和理解能力受限，非语言交流（如手势、表情）运用不足（中，50%-70%）。
- 对话内容简单，应对环境变化或解决人际冲突的能力不足（中，50%-70%）。
- 发展迟缓：
- 语言发育里程碑延迟，如2岁仍未出现短语表达（高，70%-85%）。
- 运动技能发育落后于同龄标准，如18个月未能独立行走（中，50%-70%）。
- 信息处理速度减慢：
- 需要更多时间理解指令并作出反应（低，30%-50%）。
- 注意力缺陷：
- 注意力维持困难，易受外界干扰（低，30%-50%）。
- 情绪调节障碍：
- 情绪波动大，易出现挫败感或焦虑情绪（低，20%-40%）。
- 重复性肢体动作增多（低，20%-40%）。
其他可能症状
- 神经系统伴随症状：
- 癫痫发作（低，10%-20%）。
- 运动协调障碍，如精细动作笨拙（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经心理评估结果：
- 标准化智力测验得分显著低下（通常IQ < 70）（高，70%-90%）。
- 适应性行为评估（如Vineland量表）多个领域低于临界值（高，70%-90%）。
- 脑部影像学特征：
- 部分病例可见脑沟增宽、胼胝体变薄等非特异性改变（中，30%-50%）。
- 少数显示海马体积缩小（低，20%-30%）。
- 神经系统软体征：
- 可能存在原始反射残存或联带运动（中，40%-60%）。
非典型体征
- 并发症相关体征：
- 继发性癫痫持续状态：脑电图显示异常放电（低，10%-20%）。
- 因误吸导致的反复呼吸道感染体征（低，5%-15%）。
实验室与影像学特征
- 遗传学检测
- 染色体微阵列分析：检测拷贝数变异（检出率：约15%-30%）。
- 全外显子组测序：识别致病性单基因变异（检出率：约25%-40%）。
- 代谢筛查
- 血尿代谢谱分析：排除先天性代谢缺陷（阳性率：约10%-20%）。
- 脑电图（EEG）
- 背景节律慢化或局灶性异常（异常率：约15%-25%）。
- 影像学表现
- MRI检查：约30-50%显示非特异性改变如脑室扩大（异常率：30%-50%）。
- DTI成像：部分病例白质纤维束完整性下降（异常率：20%-40%）。
注：临床表现因个体差异、病因及发展阶段而异。在诊断过程中需要综合考虑遗传背景、环境因素及具体表型特点来确定确切病因，并采取相应的干预措施促进患者生活质量改善。
