软骨病Chondropathies

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FB82

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索引词Chondropathies

缩写软骨病

别名软骨疾病、软骨障碍

软骨病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 维生素D缺乏：血清25-羟基维生素D [25(OH)D] 水平低于正常范围（通常<20 ng/mL或<50 nmol/L）。
- 钙磷代谢异常：血清钙和/或磷水平降低，伴甲状旁腺激素（PTH）水平升高。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 儿童患者：头大、驼背、鸡胸、腿部弯曲等症状；严重者可能伴有肌肉无力、抽搐甚至癫痫发作。
  - 成人及老年人：骨痛、肌无力、肌痉挛；部分病例可能出现身高缩短、脊柱侧弯等问题。
  - 软骨损伤相关表现：包括关节疼痛、僵硬感以及活动受限等，尤其是在负重关节处更为明显。
- 影像学检查：
  - X线检查显示骨骼钙化不良、骨密度下降、骨骼变形等。
  - 儿童患者可能表现为颅骨乒乓球样改变。
- 饮食史和生活方式：
  - 长期摄入单一食物，特别是缺乏富含维生素D的食物来源（如鱼类、蛋黄等）以及足够的阳光照射。
  - 有慢性疾病史（如肾脏疾病、肝脏疾病）或长期使用特定药物（如糖皮质激素）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确生化指标，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如骨痛、关节疼痛、骨骼畸形）。
  - 影像学检查发现骨骼钙化不良、骨密度下降、骨骼变形等。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：显示骨骼钙化不良、骨密度下降、骨骼变形等。儿童患者可能表现为颅骨乒乓球样改变。
- CT和MRI检查：
  - 异常意义：CT和MRI可以更详细地显示软骨病变和骨骼结构异常。MRI对软组织的分辨率更高，有助于评估软骨退变和炎症程度。
临床鉴别检查：
- 关节症状评估：
  - 异常意义：关节疼痛、肿胀、活动受限等，特别是在关节负重、受力时更加明显。
- 肌肉力量测试：
  - 异常意义：通过肌力测试可以发现相关肌肉力量减弱。
骨密度测量：
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
  - 异常意义：显示骨密度下降，有助于评估骨质疏松的程度。

血液生化检查：
- 血清25-羟基维生素D [25(OH)D] 水平：
  - 异常意义：低于20 ng/mL（<50 nmol/L），提示维生素D缺乏。
- 血清钙和磷水平：
  - 异常意义：钙和/或磷水平降低，提示钙磷代谢异常。
- 甲状旁腺激素（PTH）水平：
  - 异常意义：PTH水平升高，提示继发性甲状旁腺功能亢进。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：轻度升高，提示存在炎症反应，但非特异性。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 异常意义：轻度升高，提示慢性炎症反应，但非特异性。
尿液检查：
- 尿钙排泄量：
  - 异常意义：尿钙排泄量减少，提示钙吸收不足。
骨转换标志物：
- 血清碱性磷酸酶（ALP）：
  - 异常意义：升高，提示骨形成增加，常见于佝偻病或骨软化症。
- 骨特异性碱性磷酸酶（BAP）：
  - 异常意义：升高，提示骨形成增加。
- N-端前胶原肽（P1NP）：
  - 异常意义：升高，提示骨形成增加。
- 抗酒石酸酸性磷酸酶（TRAP）：
  - 异常意义：升高，提示骨吸收增加。

权威依据：《Fields Virology》及其他流行病学监测数据整理而成，以及临床实践指南及专业医学文献。