软骨病Chondropathies

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软骨病 (FB82) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

1. 骨痛：

   • 深部钝痛，负重时加剧，常见于肋骨、骨盆、下肢（常见，70%-90%）
   • 可能伴有压痛（常见，60%-80%）

2. 活动受限：

   • 近端肌无力导致起立困难（常见，70%-80%）
   • 步态异常（如鸭步）（常见，60%-70%）

3. 生长发育迟缓：

   • 儿童患者出现前囟闭合延迟、出牙迟缓（儿童患者常见，70%-90%）

4. 骨骼畸形：

   • 儿童：方颅、串珠肋、哈里森沟、O型/X型腿（儿童患者常见，60%-80%）
   • 成人：脊柱后凸、骨盆变形（成人患者常见，50%-70%）

体征（客观检测结果）

1. 骨骼检查异常：

   • 胸廓畸形（串珠肋、鸡胸）触诊阳性（儿童患者常见，70%-90%）
   • 长骨端膨大（腕关节、踝关节）（儿童患者常见，70%-90%）

2. 神经肌肉表现：

   • 近端肌力减弱（徒手肌力测试4级）（常见，60%-80%）
   • 叩面征（Chvostek sign）阳性（较少见，20%-40%）

3. 影像学特征：

   • X线：骨骺端毛刷状改变、杯口状变形（儿童患者常见，80%-90%）
   • X线：Looser带（假性骨折线）（成人患者常见，50%-70%）

实验室特征

1. 血液检查：

   • 25-羟维生素D <20 ng/mL（常见，80%-90%）
   • 血磷降低（常见，70%-85%）
   • 碱性磷酸酶升高（常见，80%-95%）
   • PTH升高（常见，60%-80%）

2. 骨代谢标志物：

   • 尿钙降低（常见，70%-80%）
   • 尿磷升高（常见，60%-70%）

参考文献

• 《Harrison's Principles of Internal Medicine》（第21版）骨代谢疾病章节
• 《Rheumatology》（第7版）代谢性骨病章节
• WHO营养缺乏症诊疗指南（2020）

请注意，具体诊断与治疗建议应由具备执业资格的专业医生根据个体情况制定。