多个终板前部缺损Multiple anterior endplate defect

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码FA85.11

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索引词Multiple anterior endplate defect、多个终板前部缺损、Scheuerman病、谢尔曼病、休门氏病

同义词Scheuerman disease

缩写MAED

别名青少年驼背、家族性脊柱后凸畸形、椎体终板缺损病、胸腰段脊柱后凸症

多个终板前部缺损的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学特征：X线或MRI检查显示多个椎体终板前部缺损，伴有椎体楔形变和Schmorl结节形成。
- 临床表现：青少年期出现脊柱后凸畸形，伴有背部疼痛和姿势异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状：
  - 背部疼痛：通常在青少年期开始出现，尤其是在青春期生长高峰期。疼痛可能局限于胸腰段脊柱，并且在劳累后加剧。
  - 姿势异常：患者站立时背部明显隆起或“驼背”外观，这种姿势异常常导致心理负担。
- 非典型症状：
  - 活动受限：部分患者可能会感到弯腰困难或无法长时间保持同一姿势，尤其在劳累后更加明显。
  - 肌肉疲劳和僵硬：脊柱周围肌肉可能出现疲劳感及僵硬感，特别是在长时间站立或坐立后。
- 家族史：有Scheuermann病或其他脊柱疾病的家族史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型症状（背部疼痛+姿势异常）。
  - 家族史中有Scheuermann病或其他脊柱疾病。

影像学检查：
- X线检查：
  - 异常意义：可见典型的椎体楔形变及Schmorl结节（检出率：约80%-90%）。有助于评估脊柱后凸的程度和椎体形态改变。
- MRI检查：
  - 异常意义：更清晰地显示终板破坏情况及伴随的软组织炎症反应，如终板下骨髓水肿、椎间盘退变等（异常率：约90%-95%）。有助于评估病变范围和严重程度。
- CT检查：
  - 异常意义：有助于进一步评估椎体形态改变及Schmorl结节的具体位置和大小（异常率：约80%-90%）。适用于需要详细解剖结构分析的情况。
临床鉴别检查：
- 姿势评估：
  - 判断逻辑：通过观察患者的站立姿势，评估脊柱后凸的程度和是否存在“驼背”外观。有助于排除其他原因引起的姿势异常。
- 局部压痛评估：
  - 判断逻辑：在受累椎体区域进行轻度至中度的按压，评估是否存在局部压痛。有助于定位病变部位。
功能评估：
- 关节活动范围测量：
  - 判断逻辑：通过测量脊柱的屈伸运动范围，评估是否存在关节活动受限。有助于评估病情对日常活动的影响。

炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在急性炎症或合并感染时可能升高。
- 血沉（ESR）：通常正常，但在急性炎症或合并感染时可能升高。
血液检查：
- 全血细胞计数（CBC）：通常正常，但在急性炎症或合并感染时可能出现白细胞计数升高。
- 电解质和代谢指标：通常正常，用于排除其他系统性疾病。
骨密度检查：
- 双能X线吸收测定法（DXA）：评估骨密度，有助于排除骨质疏松症等其他骨骼疾病。
遗传学检查：
- 基因检测：虽然目前尚未完全明确具体的致病基因，但某些基因变异可能增加患病风险。对于有强烈家族史的患者，可以考虑进行相关基因检测以辅助诊断。

权威依据：

请注意，以上信息基于现有文献整理而成，对于特定病例的具体诊断还需结合实际临床表现及相关辅助检查结果综合判断。