急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes

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急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 (2A60.1) 的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳无力：
   • 患者常感到极度疲倦，活动耐力下降（高，70%-90%）。
2. 易感染：
   • 反复发热、呼吸道感染或其他部位的感染（高，70%-80%）。
3. 出血倾向：
   • 皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血或月经过多（中，50%-70%）。
4. 贫血：
   • 面色苍白、乏力、心悸、气短（高，70%-90%）。

其他可能症状

1. 体重减轻：
   • 不明原因的体重下降（低，10%-30%）。
2. 夜间盗汗：
   • 睡眠时大量出汗，需更换衣物或床单（低，10%-20%）。
3. 骨骼疼痛：
   • 胸骨压痛或四肢骨痛（中，20%-40%）。
4. 淋巴结肿大：
   • 颈部、腋窝或腹股沟淋巴结可触及肿大（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 外周血象异常：
   • 白细胞计数增高或减少，出现原始及幼稚细胞（高，80%-90%）。
   • 血小板计数减少（高，80%-90%）。
   • 贫血表现：红细胞计数和血红蛋白浓度降低（高，80%-90%）。
2. 骨髓象异常：
   • 骨髓中原始细胞比例≥20%，伴有多系发育异常（如红系、粒系、巨核系）（高，80%-90%）。
   • 至少两系中≥50%的细胞存在发育异常（高，70%-80%）。
3. 肝脾肿大：
   • 肝脏和/或脾脏轻度至中度肿大（中，30%-50%）。

非典型体征

1. 皮肤黏膜出血：
   • 皮肤瘀点、瘀斑、紫癜（中，30%-50%）。
2. 牙龈增生：
   • 牙龈红肿、增生，有时伴有出血（低，10%-20%）。
3. 淋巴结肿大：
   • 全身多个部位淋巴结可触及肿大（低，10%-20%）。
4. 眼部受累：
   • 眼球周围出现绿色瘤（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液学检查：

   • 全血细胞减少：白细胞、红细胞、血小板计数均低于正常范围（高，80%-90%）。
   • 骨髓穿刺和活检：显示大量原始细胞，伴多系发育异常（高，80%-90%）。

2. 细胞遗传学和分子生物学检测：

   • 染色体异常：如-5/del(5q), -7/del(7q), +8等（高，70%-80%）。
   • 基因突变：ASXL1, TET2, DNMT3A, SRSF2, U2AF1等基因突变（高，70%-80%）。

3. 影像学检查：

   • X线或CT扫描：可能显示骨骼病变、肺部浸润或其他器官受累（中，30%-50%）。
   • 超声检查：肝脾肿大、淋巴结肿大（中，30%-50%）。

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以上信息基于最新医学文献资料整理而成，旨在提供关于“急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变”的全面理解和认识。对于具体个案的诊断与处理，请务必咨询专业医疗人员获取个性化建议。