急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes

更新时间：2024-10-12 14:01:01

编码2A60.1

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索引词Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related changes、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变、急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关表现、急性髓细胞白血病伴多系病态造血、急性髓细胞白血病伴多系发育异常、急性髓细胞白血病伴多系病态造血，未提及缓解 [possible translation]、急性髓细胞白血病伴多系病态造血，未提及缓解、急性髓系白血病伴多系病态造血，完全缓解

同义词Acute myeloblastic leukaemia with multilineage dysplasia、acute myeloid leukaemia with multilineage dysplasia without mention of remission、Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features

缩写AML-MRC、急性髓细胞性白血病伴多系发育异常

别名急性髓性白血病伴骨髓增生异常相关改变、急性髓性白血病伴多系病态造血、急性髓性白血病伴多系发育异常

急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 (2A60.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

疲劳无力：

患者常感到极度疲倦，活动耐力下降（高，70%-90%）。

易感染：

反复发热、呼吸道感染或其他部位的感染（高，70%-80%）。

出血倾向：

皮肤瘀斑、鼻衄、牙龈出血或月经过多（中，50%-70%）。

贫血：

面色苍白、乏力、心悸、气短（高，70%-90%）。

其他可能症状

体重减轻：

不明原因的体重下降（低，10%-30%）。

夜间盗汗：

睡眠时大量出汗，需更换衣物或床单（低，10%-20%）。

骨骼疼痛：

胸骨压痛或四肢骨痛（中，20%-40%）。

淋巴结肿大：

颈部、腋窝或腹股沟淋巴结可触及肿大（低，10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

外周血象异常：

白细胞计数增高或减少，出现原始及幼稚细胞（高，80%-90%）。
血小板计数减少（高，80%-90%）。
贫血表现：红细胞计数和血红蛋白浓度降低（高，80%-90%）。

骨髓象异常：

骨髓中原始细胞比例≥20%，伴有多系发育异常（如红系、粒系、巨核系）（高，80%-90%）。
至少两系中≥50%的细胞存在发育异常（高，70%-80%）。

肝脾肿大：

肝脏和/或脾脏轻度至中度肿大（中，30%-50%）。

非典型体征

皮肤黏膜出血：

皮肤瘀点、瘀斑、紫癜（中，30%-50%）。

牙龈增生：

牙龈红肿、增生，有时伴有出血（低，10%-20%）。

淋巴结肿大：

全身多个部位淋巴结可触及肿大（低，10%-20%）。

眼部受累：

眼球周围出现绿色瘤（罕见，<5%）。

实验室与影像学特征

血液学检查：

全血细胞减少：白细胞、红细胞、血小板计数均低于正常范围（高，80%-90%）。
骨髓穿刺和活检：显示大量原始细胞，伴多系发育异常（高，80%-90%）。

细胞遗传学和分子生物学检测：

染色体异常：如-5/del(5q), -7/del(7q), +8等（高，70%-80%）。
基因突变：ASXL1, TET2, DNMT3A, SRSF2, U2AF1等基因突变（高，70%-80%）。

影像学检查：

X线或CT扫描：可能显示骨骼病变、肺部浸润或其他器官受累（中，30%-50%）。
超声检查：肝脾肿大、淋巴结肿大（中，30%-50%）。

以上信息基于最新医学文献资料整理而成，旨在提供关于“急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变”的全面理解和认识。对于具体个案的诊断与处理，请务必咨询专业医疗人员获取个性化建议。