其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤Other specified Acute myeloid leukaemias and related precursor neoplasms

更新时间：2025-05-27 22:56:20

其他特指的急性髓系白血病和相关前体细胞肿瘤的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）及相关前体细胞肿瘤是一类在ICD-11编码为2A60.Y的实体类目。这类疾病涵盖了那些具有特定遗传学异常、形态学特征或临床表现，但不能归入已知的AML亚型中的病例。这些病例通常包括一些罕见的基因突变或染色体易位，以及一些不常见的临床表现。

这类疾病的核心特征是骨髓中未成熟的髓系细胞（如原始粒细胞、原始单核细胞等）的克隆性扩增，这些异常细胞干扰了正常血细胞的生成，导致一系列临床症状。这些异常细胞不仅在外周血中出现，还可能侵犯其他器官，如肝、脾、淋巴结等。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 特定的染色体易位或基因突变在其他特指的急性髓系白血病的发生中起重要作用。例如，某些罕见的染色体易位（如t(6;9)(p23;q34)、t(1;22)(p13;q13)等）和其他基因突变（如NPM1、CEBPA等）。
   • 有些病例可能与唐氏综合征相关的髓系增殖（2A60.4）有关，但不符合其具体诊断标准。

2. 环境因素：

   • 化疗药物和放射治疗可以引起治疗相关性髓系肿瘤（2A60.2），这类情况常见于接受过癌症治疗的患者。
   • 某些化学物质如苯、某些农药和溶剂也可能增加患其他特指的急性髓系白血病的风险。

3. 其他因素：

   • 骨髓增生异常综合征（MDS）患者有较高的风险进展为AML，其中一些病例可能表现为其他特指的急性髓系白血病。
   • 免疫缺陷状态下的个体也可能发展为急性髓系白血病，尤其是与HIV感染相关的病例。

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病理机制

1. 克隆扩增：

   • 异常的髓系前体细胞由于基因突变或染色体异常而获得生存优势，在骨髓中大量扩增，抑制了正常的造血功能。
   • 这些异常细胞不仅在外周血中出现，还可能侵犯其他器官，如肝、脾、淋巴结等。

2. 细胞分化障碍：

   • 正常情况下，髓系前体细胞会逐步分化为成熟的血细胞。而在其他特指的急性髓系白血病中，这些细胞停留在未成熟阶段，无法完成正常的分化过程。
   • 未成熟的髓系细胞数量过多，导致外周血中正常红细胞、白细胞和血小板的数量减少。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 贫血：由于正常红细胞生成受抑制，患者会出现面色苍白、乏力等症状。
   • 出血倾向：血小板减少导致皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血等。
   • 感染：白细胞功能障碍使患者容易发生细菌、真菌或病毒感染。
   • 发热：不明原因的发热是常见的早期症状之一。
   • 肝脾肿大：部分患者可能出现肝脾肿大。

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参考文献：

• 默沙东诊疗手册. 急性髓系白血病（AML）.
• 国家血液系统疾病临床医学研究中心. 什么是急性髓系白血病？
• 丁香园. 急性髓系白血病.
• 三知健康. 急性髓系白血病的病因.