视网膜色素上皮细胞腺癌Adenocarcinoma of retinal pigment epithelium

更新时间：2025-05-27 23:47:34

(2D02.0)视网膜色素上皮细胞腺癌的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

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一、诊断标准（金标准）

1. 必须条件（确诊依据）：

• 病理学检查阳性：
• 通过组织活检或手术切除标本，病理学检查显示分化程度较低至中等的腺样结构，瘤体内可见管腔形成，伴有不同程度的细胞异型性和核分裂象增多。
• 免疫组化染色支持视网膜色素上皮细胞来源（如RPE65、S-100蛋白、Melan-A等标志物阳性）。

2. 支持条件（临床与影像学依据）：

• 典型临床表现：
• 进行性视力减退，患者可能会经历视野缺损或中心暗点。
• 眼球突出（proptosis），眼痛，复视等症状。
• 影像学特征：
• 荧光素血管造影（FFA）：早期病变部位因视网膜色素上皮细胞的增生肥大呈遮蔽荧光，随时间延长，瘤体内可见异常荧光。
• 光学相干断层扫描（OCT）：检测到黄斑水肿、视网膜增厚及肿瘤侵袭情况。
• B超：显示肿瘤内部回声不均，可帮助评估肿瘤大小和位置。
• MRI/CT：评估肿瘤的范围及其对周围结构的影响，尤其是是否有颅内转移。

3. 阈值标准：

• 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
• 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
• 典型临床表现（进行性视力减退+眼球相关症状）。
• 影像学检查结果支持视网膜色素上皮细胞腺癌的诊断。

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二、辅助检查

1. 影像学检查：

• 荧光素血管造影（FFA）：
• 异常意义：早期病变部位因视网膜色素上皮细胞的增生肥大呈遮蔽荧光，随时间延长，瘤体内可见异常荧光。有助于区分其他类型的视网膜病变。
• 光学相干断层扫描（OCT）：
• 异常意义：检测到黄斑水肿、视网膜增厚及肿瘤侵袭情况。有助于评估肿瘤的生长和扩散情况。
• B超：
• 异常意义：显示肿瘤内部回声不均，可帮助评估肿瘤大小和位置。适用于无法进行其他影像学检查的情况。
• MRI/CT：
• 异常意义：评估肿瘤的范围及其对周围结构的影响，尤其是是否有颅内转移。有助于判断肿瘤的分期和治疗方案的选择。

2. 眼科检查：

• 眼底镜检查：
• 异常意义：视网膜局部可见黄白色结节状肿块，边界清晰或模糊。有助于发现肿瘤的初步迹象。
• 前房炎症检查：
• 异常意义：部分患者可能出现前房炎症反应，表现为房水闪辉和炎性细胞浸润。提示肿瘤可能引起眼部炎症反应。

3. 全身检查：

• 血液检查：
• 异常意义：评估患者的全身状况，排除其他系统性疾病。特别是对于有远处转移风险的患者，需要进行全面的血液检查。
• 肝功能检查：
• 异常意义：评估肝脏功能，排除肝脏转移。对于有远处转移风险的患者尤为重要。

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三、实验室检查的异常意义

1. 病理学检查：

• 组织学特点：
• 分化程度较低至中等的腺样结构，瘤体内可见管腔形成，伴有不同程度的细胞异型性和核分裂象增多。直接确诊视网膜色素上皮细胞腺癌。
• 免疫组化染色：
• RPE65、S-100蛋白、Melan-A等标志物阳性，支持视网膜色素上皮细胞来源。

2. 影像学检查：

• 荧光素血管造影（FFA）：
• 异常荧光提示肿瘤的存在和活动性。
• 光学相干断层扫描（OCT）：
• 黄斑水肿、视网膜增厚及肿瘤侵袭情况提示肿瘤的生长和扩散。
• B超：
• 肿瘤内部回声不均，有助于评估肿瘤大小和位置。
• MRI/CT：
• 肿瘤的范围及其对周围结构的影响，尤其是是否有颅内转移。

3. 血液检查：

• 白细胞计数和分类：
• 白细胞计数升高可能提示炎症或感染。
• C反应蛋白（CRP）：
• CRP升高提示炎症反应，但非特异性。
• 肝功能指标：
• ALT、AST、ALP、胆红素等指标升高提示肝脏功能受损，可能提示肝脏转移。

4. 其他实验室检查：

• 血清肿瘤标志物：
• 如CEA、CA19-9等，虽然不是特异性标志物，但在某些情况下可能有助于监测肿瘤的进展。

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四、总结

• 确诊核心依赖于病理学检查（组织活检或手术切除标本），结合典型临床表现和影像学特征。
• 辅助检查以影像学（FFA、OCT、B超、MRI/CT）为主，用于评估肿瘤的范围、生长和扩散情况。
• 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如免疫组化染色）和其他影像学检查结果。

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权威依据：《视网膜色素上皮基础与临床》(科学出版社)、相关眼科专业期刊论文。

请注意，上述内容基于现有公开资料整理而成，针对特定个案的诊疗建议请咨询专业医疗人员。