中枢性原始神经外胚层肿瘤Central primitive neuroectodermal tumour
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Central primitive neuroectodermal tumour、中枢性原始神经外胚层肿瘤、cpnet[中枢原始神经外胚层瘤]、pnet[原始神经外胚层肿瘤]、中枢神经系统原始神经外胚层肿瘤、脑成神经细胞瘤、脑神经母细胞瘤、脑室管膜母细胞瘤、未特指部位的室管膜母细胞瘤、脑神经节成神经细胞瘤、脑节细胞神经母细胞瘤、髓上皮瘤、未特指部位的畸胎样髓上皮瘤
同义词central nervous system primitive neuroectodermal tumour、cpnet - [central primitive neuroectodermal tumour]、pnet - [primitive neuroectodermal tumour]
别名中枢原发性神经外胚层肿瘤、中枢PNET、中枢原始神经外胚瘤
中枢性原始神经外胚层肿瘤的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
- 组织活检显示小圆形细胞密集排列，核分裂象丰富，坏死区常见。免疫组化染色显示CD99阳性，FLI1阳性，以及不同程度的神经元标记物（如Synaptophysin、Neurofilament）和胶质细胞标记物（如GFAP）阳性。
- 分子生物学检测（如FISH或RT-PCR）发现EWSR1基因重排，特别是EWSR1-FLI1融合基因。
- 支持条件（临床与影像学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性或逐渐加重的头痛，伴有颅内压增高症状（如呕吐、视乳头水肿）。
- 局灶性神经功能缺损（如视力障碍、步态不稳、肢体无力及抽搐）。
- 部分患者出现癫痫发作。
- 影像学特征：
- MRI/CT扫描显示边界不清的肿块，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强后可见不均匀强化。
- PET-CT评估肿瘤活性及代谢情况，有助于鉴别诊断。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（持续性头痛+颅内高压症状）。
- 影像学特征符合中枢性原始神经外胚层肿瘤的表现。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT扫描：
- 异常意义：显示边界不清的肿块，T1加权像呈低信号，T2加权像呈高信号，增强后可见不均匀强化，有助于定位和定性诊断。
- PET-CT：
- 异常意义：评估肿瘤活性及代谢情况，有助于鉴别诊断和评估治疗效果。
- 电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：在部分有癫痫发作史的患者中可发现异常放电，有助于癫痫的诊断和管理。
- 脑脊液检查：
- 腰椎穿刺：
- 异常意义：对于怀疑存在脑脊液播散的情况，可以进行腰椎穿刺获取脑脊液样本以查找肿瘤细胞，有助于评估肿瘤的扩散情况。
- 分子生物学检测：
- FISH或RT-PCR：
- 异常意义：检测EWSR1基因重排，特别是EWSR1-FLI1融合基因，有助于确诊和分类。
三、实验室检查的异常意义
- 病理学检查：
- 组织活检：
- 异常意义：显示小圆形细胞密集排列，核分裂象丰富，坏死区常见。免疫组化染色显示CD99阳性，FLI1阳性，以及不同程度的神经元标记物（如Synaptophysin、Neurofilament）和胶质细胞标记物（如GFAP）阳性，直接确诊CPNET。
- 血液检查：
- 全血细胞计数：
- 异常意义：白细胞计数可能升高，提示炎症反应。
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：CRP显著升高（>50 mg/L），提示炎症反应或感染。
- 红细胞沉降率（ESR）：
- 异常意义：ESR升高，提示非特异性炎症活动。
- 脑脊液检查：
- 常规检查：
- 异常意义：细胞计数升高，蛋白质含量增加，提示中枢神经系统炎症或肿瘤。
- 细胞学检查：
- 异常意义：找到肿瘤细胞，有助于诊断脑脊液播散。
- 分子生物学检测：
- FISH或RT-PCR：
- 异常意义：检测到EWSR1基因重排，特别是EWSR1-FLI1融合基因，支持CPNET的诊断。
四、总结
- 确诊核心依赖于病理学证据（组织活检和免疫组化），结合典型临床表现和影像学特征。
- 辅助检查包括影像学（MRI/CT、PET-CT）、电生理（EEG）、脑脊液检查和分子生物学检测，用于综合评估肿瘤的位置、大小、活性和扩散情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病理学和分子生物学结果，确保诊断的准确性。
权威依据：《WHO中枢神经系统肿瘤分类》、《中枢性原始神经外胚层肿瘤诊疗指南》。
