睫状体恶性神经上皮肿瘤Malignant neuroepithelial tumours of ciliary body
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Malignant neuroepithelial tumours of ciliary body、睫状体恶性神经上皮肿瘤、睫状状神经上皮腺癌、恶性髓上皮瘤
别名睫状体恶性神经上皮瘤、睫状体恶性神经上皮性肿瘤、睫状体神经上皮恶性肿瘤
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
睫状体恶性神经上皮肿瘤的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
睫状体恶性神经上皮肿瘤是一种起源于睫状体神经上皮的罕见恶性肿瘤，属于胚胎性肿瘤范畴。其组织学特征表现为原始神经外胚层细胞的异常增殖，需与视网膜母细胞瘤、髓上皮瘤等胚胎源性肿瘤鉴别。该肿瘤具有高度侵袭性，易侵犯房角结构并引发继发性青光眼，是导致患眼失明的主要危险因素。
病因学特征
- 发病机制：
- 目前确切成因尚未明确，研究提示可能与胚胎期神经嵴细胞异常分化相关，而非单纯基因突变驱动。
- 暂未发现与RB1基因的明确关联（该基因主要参与视网膜母细胞瘤发生），但部分病例存在DICER1或MYCN等基因异常表达。
- 尚未证实免疫缺陷与本病的直接因果关系，但免疫功能异常可能加速肿瘤进展。
- 病理生理基础：
- 肿瘤起源于睫状体非色素性神经上皮层，具有多向分化潜能，可形成菊形团、管状等神经管样结构。
- 恶性特征表现为基底膜突破、核浆比增高及病理性核分裂象，常早期侵犯睫状肌和巩膜导血管。
病理机制
- 组织学特点：
- 典型表现为多层排列的未分化小圆细胞，可见Flexner-Wintersteiner菊形团等神经分化结构。
- 免疫组化标记物选择需符合神经外胚层起源：NSE、Synaptophysin、GFAP常呈阳性，而HMB-45等黑色素细胞标记应为阴性（可排除黑色素瘤）。
- 生长方式：
- 肿瘤沿睫状冠呈环形生长，早期即可阻塞房水流出通道，60%以上病例在确诊时已继发青光眼。
- 向后浸润可突破玻璃体基底膜导致视网膜脱离，向前生长可形成虹膜结节。
临床表现
- 症状特征：
- 视力损害：早期表现为调节功能异常（如近视度数快速增长），晚期因青光眼或视网膜脱离致视力骤降。
- 继发性青光眼：约70%患者出现眼压升高相关症状（头痛、恶心、角膜水肿）。
- 白瞳征：仅见于肿瘤突破至玻璃体腔的晚期病例。
- 体征：
- 房角镜检查：可见睫状冠部肿物，表面新生血管生成是特征性改变。
- 超声生物显微镜（UBM）：诊断金标准，可清晰显示睫状体肿物形态学特征及房角受累程度。
- 增强MRI：T1WI呈等信号、T2WI低信号伴明显强化，有助于评估视神经及脉络膜侵犯。
参考文献：
- 《百拇医药》
- 人人文库《恶性上皮肿瘤(病因及临床表现)》
- 中国知网《睫状体上皮瘤》
- 挂号网《睫状体黑色素瘤》
- 万方数据《睫状体肿瘤临床分析》
- 医联媒体《睫状体黑色素瘤专家文章》
以上信息基于目前可获取的真实可靠资料编写而成。