乳腺混合型导管和小叶性原位癌Mixed ductal and lobular carcinoma in situ of breast

更新时间：2025-10-09 15:50:52

乳腺混合型导管和小叶性原位癌的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

乳腺混合型导管和小叶性原位癌是一种特定类型的乳腺癌，其病理特征为肿瘤细胞同时存在于乳腺导管和小叶结构中。此类癌症严格局限于上皮层内，无基底膜浸润证据。病理学上可见异常增生的细胞占据终末导管小叶单位（TDLU）的部分或全部，但未侵犯周围间质。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 乳腺癌家族史可能增加患病风险。BRCA1/2基因突变与导管原位癌（DCIS）风险相关性较高，但对混合型的确切影响仍需进一步研究。

2. 激素水平影响：

   • 长期雌激素暴露是潜在诱因，包括未生育、首次妊娠年龄＞30岁、长期使用激素替代疗法等。口服避孕药与风险升高的关联性尚存争议。

3. 其他潜在风险因素：

   • 年龄增长（高峰期为40-60岁）、肥胖（绝经后女性）、酒精摄入及乳腺非典型增生史可能参与疾病发生。

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病理机制

1. 细胞异型性表现：

   • 导管区域呈现DCIS特征：导管内上皮细胞极性紊乱、核多形性显著；小叶区域显示LCIS特征：小叶单位膨大，充满单形性小细胞，核质比例降低。

2. 分子生物学标志物：

   • 激素受体（ER/PR）阳性率较高，提示激素敏感性；HER2过表达多见于导管成分，而小叶成分通常为HER2阴性。

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临床表现

1. 无特异性症状：

   • 绝大多数无症状，常通过筛查钼靶发现微小钙化（多见于DCIS成分）或结构扭曲，少部分LCIS成分可能无影像学异常。

2. 体征缺失：

   • 通常不伴可触及肿块、皮肤改变或乳头溢液，若出现此类表现需警惕浸润可能。

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参考文献：