乳腺小叶原位癌，多形性亚型Lobular carcinoma in situ of breast, pleomorphic subtype

更新时间：2025-05-27 22:53:32

乳腺小叶原位癌，多形性亚型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

乳腺小叶原位癌（Lobular Carcinoma in Situ, LCIS）是一种非浸润性乳腺上皮细胞异常增生性病变，多形性亚型（Pleomorphic subtype）是其具有显著细胞异型性的特殊形态学亚型。其特征表现为细胞核大小/形态显著异质性、核仁突出、细胞黏附性缺失等组织学改变。尽管仍属原位癌范畴，但多形性LCIS相比经典型LCIS具有更强的细胞增殖活性及更高的后续癌变风险。

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病因学特征

1. 遗传因素：

   • 部分病例显示家族聚集倾向，可能与某些尚未明确的遗传易感因素相关，但不同于浸润性乳腺癌的明确遗传模式。

2. 激素影响：

   • 雌激素受体阳性特征显著，长期内源性雌激素暴露（如初潮早、绝经晚）或外源性激素使用可能促进病变发展，但具体机制仍需深入研究。

3. 分子机制：

   • E-钙粘蛋白(E-cadherin)表达缺失是诊断关键特征，导致细胞间黏附功能障碍。p53基因异常可见于40-60%的多形性亚型，可能与进展风险相关。

4. 病理学基础：

   • 病变细胞呈现显著多形性及核分裂活性，可伴中央坏死。常呈多灶性分布，累及多个乳腺小叶单位，组织学易与非典型小叶增生等病变混淆。

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病理机制

1. 细胞结构变化：

   • 细胞体积增大2-3倍，核质比增高，核膜不规则皱褶，染色质粗大分布不均

2. 免疫组化特征：

   • 特征性表现为E-cadherin阴性、β-catenin胞质阳性。雌激素受体(ER)阳性率>90%，孕酮受体(PR)阳性率约70%

3. 影像学表现：

   • 乳腺X线摄影常无特异性表现，约30%病例可见细小无定形钙化，MRI检查可能显示局灶非肿块强化

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临床表现

1. 症状特征：

   • 绝大多数为影像学筛查偶然发现，无特异性临床症状。少数可表现为乳腺密度区域性增高或可疑钙化

2. 诊断依据：

   • 需通过空心针穿刺或手术活检获取足够组织样本，结合HE染色形态学特征及免疫组化标记（E-cadherin、p120等）进行综合诊断

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参考文献：、等专业资料。