γ重链病Gamma heavy chain disease

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A84.1

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索引词Gamma heavy chain disease、γ重链病、Franklin 病、富兰克林病

同义词Franklin disease

缩写HCD

别名γ重链疾病、γ重链沉积病、γ型重链病

γ重链病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 血清或尿液中检测到单克隆γ重链片段：通过血清蛋白电泳、免疫固定电泳或尿蛋白电泳检测到单克隆γ重链片段。
- 骨髓检查显示异常浆细胞或淋巴细胞浸润：骨髓涂片或活检显示异常浆细胞或淋巴细胞增生，且这些细胞产生截断形式的γ重链。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 全身性症状：发热、乏力、体重减轻等非特异性表现。
  - 淋巴结肿大：颈部、腋窝、腹股沟等处可触及增大淋巴结。
  - 肝脾肿大：腹部触诊时容易发现肝脏和/或脾脏体积增大。
  - 消化系统症状：腹痛、腹泻等症状。
  - 呼吸系统症状：呼吸困难、咳嗽等。
- 实验室检查：
  - 全血细胞计数异常：贫血、白细胞减少和/或血小板减少。
  - 影像学检查：CT或MRI显示淋巴结肿大、肝脾肿大。
- 分子生物学检测：
  - 基因突变检测：如MYD88 L265P 突变。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少包括上述一种典型症状）。
  - 血清或尿液中检测到单克隆γ重链片段，并且骨髓检查显示异常浆细胞或淋巴细胞浸润。

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示淋巴结肿大、肝脾肿大，有助于评估肿瘤负荷及监测治疗反应。
- PET-CT：
  - 异常意义：用于评估肿瘤负荷及监测治疗反应，阳性率约60%-80%。
骨髓检查：
- 骨髓涂片或活检：
  - 异常意义：显示异常浆细胞或淋巴细胞增生，有助于确定诊断并评估病情严重程度。
流式细胞术：
- 异常意义：有助于确定异常细胞的免疫表型，阳性率约80%-90%。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：显示贫血、白细胞减少和/或血小板减少，提示骨髓受累。
- 血清蛋白电泳：
  - 异常意义：检测到单克隆γ重链片段，是确诊的关键指标之一。
- 免疫固定电泳：
  - 异常意义：进一步确认单克隆γ重链的存在，提高诊断准确性。
尿液检查：
- 尿蛋白电泳：
  - 异常意义：检测到游离的γ重链片段，支持诊断。

血清学检查：
- 单克隆γ重链片段：
  - 阳性：直接确诊γ重链病。
- 血清蛋白电泳：
  - M带出现：提示单克隆免疫球蛋白的存在。
- 免疫固定电泳：
  - 特定γ重链片段阳性：进一步确认单克隆γ重链的存在。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 贫血：血红蛋白水平下降，常见于疾病晚期。
  - 白细胞减少：白细胞计数低于正常范围。
  - 血小板减少：血小板计数低于正常范围。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 升高：提示炎症反应，但非特异性。
- 红细胞沉降率（ESR）：
  - 升高：提示炎症活动，但非特异性。
尿液检查：
- 尿蛋白电泳：
  - 游离γ重链片段：支持诊断。
分子生物学检测：
- 基因突变检测：
  - MYD88 L265P 突变：提示恶性B细胞克隆的存在，有助于诊断。

权威依据：WHO《血液病诊断指南》、国际多发性骨髓瘤工作组（IMWG）指南。